扩张型心肌病DCM-中国心血管病研究.PDF

２０1３ ５ １１ ５ Ｃｈｉｎｅｓｅ Ｊｏｕｒｎａｌ ｏｆ Ｃａｒｄｉｏｖａｓｃｕｌａｒ Ｒｅｓｅａｒｃｈ Ｍａｙ ２０1３ Ｖｏｌ．１１ Ｎｏ.５ 中国心血管病研究 年 月第 卷第 期 ， ， ， · · 321 The development of genome and phenome biomarkers in the management of dilated cardiomyopathy 苏迎 赵晟 杨水祥 作者单位： 北京市，首都医科大学附属世纪坛医院心内科 １０００３７ 通讯作者：杨水祥， ： Ｅ－ｍａｉｌ ｓｘｙａｎｇ６８＠１６３．ｃｏｍ 【 】 关键词 生物标记； 心肌病； 基因组学； 个体化医疗； 蛋白组学 【 】 Ｋｅｙ ｗｏｒｄｓ Biomarker; Cardiomyopathy; Genomics; Personalized medicine; Proteomics ｄｏｉ ：１０．３９６９ ｊ．ｉｓｓｎ．１６７２－５３０１．２０１３．０5．０01 / 中图分类号 Ｒ５４2.2 文献标识码 Ａ 文章编号 1672-5301(20１３)０5-０３21－０５ 扩张型心肌病（ ）是以左心室扩张伴收缩 包括了遗传易感性、影像表现、 临床前期的蛋 DCM ＤＣＭ 功能障碍为特征的心脏疾病，常由遗传因素或环境 白组学和早期干预防止并发症的发生。 因素（如感染、毒素或儿茶酚胺过量）引发。分子遗 １ 表型组、基因组和表观遗传组 传检测可以发现有遗传性ＤＣＭ 危险因素的患者， 基因组的变异、基因的生物效应及与环境的相 而表观遗传和标记表型分期可以帮助发现需要干 互作用共同决定了生物的分子、生化、生理、临床表 预治疗的高风险患者。表型分期包括临床和影像特 现（表型）。在这里我们把表型组解释为整个生物多 征结合、转录组、更高层次的蛋白质组与代谢组的 维的表型信息，不仅包括临床特征，而且还有基因 相互作用和流行病学资料。这些原理可以应用于 组学的细胞、组织、器官、个体（包括流行病学数据） ＤＣＭ 患者其他家族成员的基因检测和临床表型确 的信息，其范围涵盖了基因表达（转录组学）、基因 定，使人们可以针对有相似危险因素的患者设计特 网络（综合的基因组学）和更高次序的蛋白组学与 [ 1] 异的干预方案，以改变ＤＣＭ 的自然进程，防止并发 代谢产物学的相互作用 。 症［如心力衰竭（ ）心律失常］的出现。本文综述 基因组学的研究是通过分析普通变异与微小 ＨＦ / 了从 到 的病因通路、遗传标志物和蛋白 变异的遗传密码和单个核苷酸或更大结构（拷贝数 ＤＣＭ ＨＦ 标志物的整合管理，也可为其他心血管疾病的基因 变异）的改变，以此分析基因变异对表型组的全部 和表型信息研究提供参照。 影响。表型组整合了更高次序的相互作用或系统生 心血管疾病是宿主的应激或损伤反应产生的 物学网络，因而可以更好地定义疾病的转变过程。 不适当因素累