对精准医疗的系统生物学思考-生物通.PDF

专 题 　　姚树坤 ，医学博士，主任医师，教授，博士生导师。现任中日友好医院副院长，北 京大学医学部、北京协和医学院消化内科专业、北京中医药大学中西医结合临床专业博士 生导师，兼任中国中西医结合学会副会长、消化病专委会副主委，中国医师协会消化病 分会副会长，中华中医药学会肝胆病专业委员会副主委、北京市中西医结合肝病学会主 任委员。 　　擅长于中西医结合诊治疑难疾病。主攻方向为慢性肝病、功能性和动力障碍性胃肠病 等。以项目负责人承担国家“十一五”、“十二五”科技支撑计划和科技重大专项课题、 国家自然科学基金等 19 项。以第一及通讯作者发表学术论文 227篇，SCI 论文 24 篇。主 编著作 4 部，参编著作 6 部。曾获省部级科技进步一等奖 1 项、二等奖 3 项、三等奖 6 项， 曾被评为有突出贡献的中青年专家。享受国务院特殊津贴。E-mail：yao_sk@163.com 对精准医疗的系统生物学思考 姚树坤 中日友好医院，北京　100029 摘要：精准医疗是指针对每个病人的遗传特征量体裁衣式地制定医学治疗方案，这是以全基因组测序为基础的， 通过分层将个体归入疾病的不同亚组，而后有的放矢地采取预防性或治疗性干预措施。表观遗传学对个体的影响、 生物信息学人才的培养、表型资料的作用、生物样本库建设以及医学数据的有效利用等，都是精准医疗研究的发 展过程中亟待解决的问题。需要充分重视并运用系统生物学及系统医学的理论和方法，通过整合分析多个维度与 多个层次的生命组学的动态变化，从而整体地、精确地认识疾病，提高精准医疗研究的效率，为医学事业和人类 健康做出更大贡献。 关键词：精准医疗；系统生物学；生命组学；系统医学 DOI: 10.3969/j.issn.1674-0319.2018.02.006 1　精准医疗研究 防治效率，也能够为无法获益的人群节省医疗费用 [1] 和避免不良作用 。 1.1　精准医疗的基本概念 1.2　分层理念的引入 精准医疗是指对每个病人的个体遗传特征量体 裁衣式地制定医学治疗方案，这是建立在全基因测 当把个体分类到亚群（组），应引入一个理念或 序基础上的。虽然“个性化医疗”也被用来表达这 策略——分层。以原发性肝癌为例，按临床分型可 个含义，但人们常会将此误以为每位患者都会得到 分为单纯型、硬化型和炎症型 ；按大体形态分型可 独特设计的治疗方法、独一无二的药物或医疗器械 分为巨块型、结节型和弥漫型 ；按组织病理学分型 等。事实上，“精准”是指将个体分类到不同疾病亚 可分为肝细胞型、胆管细胞型和混合型[2] 。通过这 群（组）中的能力，这些亚群（组）对特定疾病的 三个层面，进行排列组合就可分成27 个亚组了；而 易感性不同，生物学特征不同，对特定的治疗反应 后根据影像学提示的生长方式，又可被分为膨胀型 和预后也不同。有的放矢地将预防性或治疗性干预 生长和浸润型生长2 个亚组；根据是否有存在转移 集中在那些将获益的人群中，不仅能够提高疾病的 则又可分为2 个亚组。如此排列组合起来，理论上 50 生物产业技术 2018. 02（3 月） 专 题 对精准医疗的系统生物学思考 便可分为 108个亚组。 这样的客观情况，精准