家族性肥厚型心肌病心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因c.G772A突变的研究.docVIP

家族性肥厚型心肌病心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因c.G772A突变的研究 　　[摘要] 目的 研究中??人家族性肥厚型心肌病（HCM）的致病基因，分析基因型与临床表型的关系。 方法 以2016年青岛市第三人民医院心内科1例住院患者为先证者的HCM家系，在此HCM家系中进行了包括心脏型肌球蛋白结合蛋白C（MYBPC3）在内的30个HCM相关的致病基因的编码区及侧翼区进行了检测，利用靶向外显子捕获测序的方法对HCM先证者的30个与遗传性心肌病相关的基因进行全外显子扩增和高通量测序，进一步通过Sanger测序法在家系内及200名健康志愿者中进行验证。家系调查资料包括临床表现、体格检查、心电图及超声心动图。 结果 该家系共6人，有血缘关系的4例研究对象中，3例携带MYBPC3基因c.G772A杂合错义突变，该突变位点位于MYBPC3基因第6号外显子上，并使258位的谷氨酸（E）变为赖氨酸（K），该家系先证者携带MYBPC3突变，中年发病，临床表型温和，超声示室间隔明显增厚（厚度为18.3 mm）。 结论 MYBPC3基因c.G772A杂合错义突变可能是该HCM家系的致病突变，其携带者临床表型温和，有的无临床表现，提示其他因素如其他基因、年龄、环境等因素参与了HCM的发展过程。 　　[关键词] 肌球蛋白结合蛋白C；肥厚型心肌病；突变 　　[中图分类号] R542.2 [文献标识码] A