2018年北京市科学技术奖推荐公示内容（公告栏）一、项目名称遗传变异.docVIP

PAGE PAGE 第 PAGE 6页/共 NUMPAGES 6页 2018年北京市科学技术奖推荐公示内容（公告栏） 一、项目名称 遗传变异在女性恶性肿瘤发生发展过程的分子机制及应用的研究 二、候选单位 1、北京大学第三医院,2、北京大学,3、苏州大学 三、候选人 1、李华,2、杜权,3、周翊峰,4、梁华茂,5、易凡,6、王晓霞,7、梁子才,8、尼华,9、姜岚 四、项目简介. 1.研究目的 中国女性恶性肿瘤的发病率明显上升，乳腺癌位居首位。女性特发的常见肿瘤还有宫颈癌、卵巢癌等。环境因素是肿瘤发生的始动因素，而个体遗传特征决定肿瘤易感性。遗传因素对肿瘤发生发展有重要影响。人类基因组研究表明： ① 不同个体DNA存在0.1％的差异，单核苷酸多态（SNPs）是最常见的遗传变异；非编码RNA是表观遗传学主要机制之一，广泛参与基因表达调控各个方面；② RNA干扰和基因编辑技术已被广泛用于探索基因功能和肿瘤的基因治疗，不仅能抑制基因过度表达，还有望修正已发生变异的基因序列。因此，本项目围绕着 SNP 和非编码 RNA 等遗传变异，研究它们与女性肿瘤发生发展的关系及作用机制并开展临床前研究。 2.主要科学发现点 本项目围绕着SNP和非编码RNA等遗传变异，开展了8年不间断的系统研究，取得了创新性的系列研究成果。主要发现点包括 （1）发现了一系列与女性恶性肿瘤相关的遗传变异及其作用机制。