神经纤维瘤病-医学课件.pptVIP

诊断标准 美国NIH（1987年）制定的NF1的诊断标准为满足以下7条中的2条或2条以上： ①皮肤6个以上奶油咖啡斑：青春前期d5mm;青春后期d15mm； ②多发神经纤维瘤或单发丛状神经纤维瘤； ③腋窝或腹股沟多发性雀斑； * ④视神经胶质瘤； ⑤虹膜多发Lisch结节(虹膜粟粒橙黄色圆形小结节，为错构瘤)； ⑥特异性骨改变如蝶骨翼发育不良，长骨骨皮质变薄，假关节等； ⑦嫡系亲属有NFⅠ。 * 诊断标准 NFⅡ的诊断标准为： ①影像学确诊为双侧听神经瘤； ②一级亲属患NFⅡ伴一侧听神经瘤，或伴发下列肿瘤中的两种： 神经纤维瘤，脑脊膜瘤，胶质瘤，施万细胞瘤，青少年后囊下晶状体浑浊。 * 二者的根本区别在于 NF - 1 患者的颅内新生物来自于中枢神经系统的主要组成成分 ,如星型细胞和神经元 ;NF - 2 患者的颅内新生物来自于中枢神经系统的覆盖物 ,如脑膜和雪旺氏细胞。 * 临床表现 1 皮肤症状： （1）：几乎所有病例出生时就可以见到皮肤牛奶咖啡斑，形状大小不一，边缘不整，不凸出皮肤，好发于躯干不暴露部位。全身和腋窝雀斑也是特征之一。 * 临床表现 (2)：大而黑的色素沉着常提示簇状神经纤维瘤，常伴有皮肤和皮下组织大量增生引起肢体弥漫性肥大，称为神经纤维瘤性象皮病。 （3）：皮下包块主要分布于躯干和面部。数目不定，多可达数千，大小不等，质软无包膜，可引起疼