人教版生物必修253人类遗传病共48张PPT.pptVIP

三、人类基因组计划 1、单倍体基因组： 人类的24条染色体 （22条常染色体+X+Y) 人类基因组计划(humangenomeproject,HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使人类第一次在分子水平上全面地认识自我。 与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。 又称连锁图谱，它是以具有遗传多态性（在一个遗传位点上具有一个以上的等位基因）的遗传标记为“路标”，以遗传学距离（在减数分裂事件中两个位点之间进行交换、重组的百分率，1%的重组率称为1cM）为图距的基因组图。 是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息，它是通过对构成基因组的DNA分子进行测定而绘制的。绘制物理图谱的目的是把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。 基因图谱是在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱。 DNA序列分析技术是一个包括制备DNA片段化及碱基分析、DNA信息翻译的多阶段的过程。通过测序得到基因组的序列图谱。 我国承担的工作区域，位于人类３号染色体短臂上。由于这一区域约占人类基因组的１％，因此简称为“１％项目”。 经过我国科学家的共同努力，国际人类基因组计划中国部分“完成图”提前两年绘制完成，并于2007.3.9通过由科技部和中科院联合组织的专家验收。 专家认为，人类基因组计划中国部分的完成，表明中国在基因组学研究领域已达到国际先进水平。中国参与国际人类基因组计划并作出重大贡献，充分显示了我国新一代领导人积极参与国际合作重大课题的创新思维与创新策略，显示了中国科学家在科学探索、科研体制方面的创新精神。中国的参与改变了人类基因组研究的国际格局，提高了中国在国际社会的形象，受到了国际同行的欢迎与称颂。我国理所当然地分享国际人类基因组计划的全部成果与数据、资源与技术以及有关事务的发言权，形成了接近世界水平的基因组研究实力。 我们研究人类基因组是为了造福人类的而绝非颠覆人类的。一切要以生命为主，不能擅自用作他用。人类是由人类的尊严的，人类基因组是人类生命的根本保存者，不应受到任何侮辱和侵害。各个国家也不应该讲科学家拒之门外，怀着一颗为科学做贡献的心敞开自己的国门。人类基因组是每一个人都共享的基因组，我们要联合珍惜这份财富，促进人类的和谐，促进国际方面的合作，让基因组计划的力量发挥到无穷大。 关于人类基因组与人类权利的国际宣言四条基本原则是： 人类的尊严与平等，科学家的研究自由， 人类和谐，国际合作。 单基因显性遗传病 抗维生素Ｄ佝偻病 (X) 男性多毛耳 (Y) 性染色体 苯丙酮尿症 白化病 单基因隐性遗传病 进行性肌营养不良 (X染色体) 猫叫综合征 原因：第5号染色体部分缺失。 症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。 常染色体异常遗传病 常染色体异常遗传病 21三体综合症（先天性愚型） 原因：患者比正常人多了一条21号 染色体。 症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。 常染色体异常 性染色体异常遗传病 Turner综合症（性腺发育不良） 原因：患者缺少一条X染色体 性腺发育不良（女性） 先天性睾丸发育不全症 （女性）性腺发良不良症 XHY ×　　 XhXh 　 Ｐ 配子 XH Y Xh Ｆ XH Xh Xh Y 佝偻病 正常 女：佝偻病 男：正常 结论：这对夫妇只能生男孩，不能生女孩。 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女（外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女（外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。 1、单倍体基因组： 四、人类基因组计划（HGP )与人体健康 2、 类容：绘制人类基因组D