第十三章节分子诊断.pptVIP

* * 第十二章 分 子 诊 断 一、分子诊断的概念和特点 概念： 利用现代分子生物学和分子遗传学的技术和方法，通过检测基因结构或其表达水平是否正常，从而对人体健康状态和疾病作出诊断的方法。 传统的诊断：表现型→基因型 基 因 诊 断：基因型→表现型 （ 逆向诊断） 特点 特异性强 灵敏度高 早期诊断性 适应性强 一、分子诊断的概念和特点 检测致病基因突变；分析与疾病连锁的遗传标志；建立多基因疾病表型克隆；定量分析致病基因的表达水平 已明确疾病表型与基因型的关系 分子诊断的前提 * 二、分子诊断策略 直接诊断——直接检测致病基因的突变 基因突变类型—缺失、点突变、重复、插入等 间接诊断——应用DNA多态性为遗传标记进行连锁分析，确定待测者是否得到带有致病的染色体，从而间接地作出诊断 DNA多态——RFLP、VNTR、SNP DNA多态（DNA Polymorphism） 群体中每个个体DNA区域中等位基因（或片段）存在两种或两种以上的形式，对基因功能没有影响，称DNA多态。 DNA分析中常用的遗传性多态性标记有3类： 1）RFLP：称限制性片段长度多态性，为第一代多态性标记； 2）重复序列多态性（VNTR）：如STR其重复次数在人群