4岁男孩患怪病罕见终身黄疸.PDFVIP

当前文档由后花园网文自动生成，更多内容请访问 HTTP://WWW.HHYWW.NET 4岁男孩患怪病 罕见终身黄疸 来源于:99健康网资讯 本文导读：据媒体报道，一名4岁的男孩患上了全球罕见的怪病。一名名为 克里格勒-纳贾尔综合征，这种疾病全球仅有100人。下面一起去了解一下什么 是克里格勒-纳贾尔综合征。 4岁男孩患怪病，该病全球仅有100人患有。Ismail在出生后不久，就出现 了黄疸症状。医生认为这是一个完全正常的现象，觉得他很快就能度过难关 ，但是他却越来越严重。一个星期以后，医务人员测试了Ismail的血液，发现 他的严重问题。他的身体缺少一种酶，导致过度分解血红细胞，毒素积聚在他 的心脏会让他有生命危险。为了分解毒素，Ismail每天需要花上20个小时的时 间，待在有蓝光的床上接受治疗，Ismail一次只能去学校两个小时。他们目前 正在等待一种更好的产自荷兰的床，它可以提供更强烈的光治疗，也更有效。 IsmailAli今年4岁，他是目前世界上仅有的100个患了克里格勒-纳贾尔综 合征的人，也称为“终身黄疸”。他的身体缺少一种酶，导致过度分解血红细 胞，毒素积聚在他的心脏会让他有生命危险。 为了分解毒素，Ismail每天需要花上20个小时的时间，待在有蓝光的床上 接受治疗，在这里他吃饭、睡觉、玩耍。 Ismail在出生一周的时候就进行了光疗法治疗他的疾病。43岁的母亲 ShahziaChaudhari表示：“Ismail做任何事情都在光下，包括吃饭和睡觉，他 和其他普通小男孩一样。”“他没有其他选择，如果毒素累积可能会脑损伤或 者死亡。”“我们不得不适应这样的生活，我们不能出去吃饭，不能去参加婚 礼，我们必须一直待在Ismail床边。”？“不过我们爱他，不会因为外面的世 界改变他。” 除此之外，唯一可以用的其他治疗办法就是肝脏移植，但是Shahzia和他的 丈夫认为这会害死Ismail。因为家族对麻醉有不良反应的历史。这对夫妇的女 儿，18岁的Saima，因为疫病不能进食，只能进行生命维持，她死后进行了活体 检测。医生发现整个家族对于药物过敏，当他们进入睡眠状态的时候。不过这 对夫妇表示，如果未来Ismail决定做肝脏移植手术，会支持他的决定。现在希 望给他一个最好的童年。 什么是克里格勒-纳贾尔综合征 克里格勒-纳贾尔综合征又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非 梗阻性非溶血性黄疸，是一种少见的，发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红 素血症。 克里格勒-纳贾尔综合征的表现 Ⅰ型罕见，由Crigler-Najjar于1952年首先报道。患者是致criglel- najjar型基因的纯合子。新生儿出生后迅速出现黄疸，多在出生后1～4天即有 显著黄疸，胆红素浓度可高达289～816μmol/L，90%为非结合胆红素；由于非 结合胆红素对脑组织有亲和力，新生儿出生2周内常出现肌肉痉挛和强直、惊厥 、角弓反张等胆红素脑病表现。患者无溶血现象，胆汁呈无色、无胆红素，胆 囊造影正常。 Ⅱ型少见，但较Ⅰ型多见，于1962年发现，是致Grigler-Najjar型基因杂 合子。患者出生后不久出现黄疸，也有在幼年或成年期发病。病情较Ⅰ型相对 较轻，无神经系统症状，智力发育正常。黄疸程度较Ⅰ型稍低，血清胆红素波 动于85～374μmol/L，胆红素脑病少见。胆汁有色素，粪便中也有相当量的尿 胆素。仅有少数病人因血中非结合胆红素较高，从而引起锥体外系的损害。其 他肝功能检查皆正常。 克里格勒-纳贾尔综合征的治疗 1.出生后1周内应采取血浆置换疗法，以降低血浆中非结合胆红素的浓度 ，防止脑组织损伤和胆红素脑病发生；能暂时改善症状。 2.光照疗法：每天须保持15小时光疗方能维持血清胆红素浓度在安全范围 内，可使黄疸降低，胆红素脑病减少，能暂