重视可治性神经遗传病早期.pptVIP

概 述 但是，随着医学研究的发展 随着病因和发病机制的阐明 部分神经遗传病是可病因或发病机制的治疗 大大改善其临床症状和预后 这使我们有必要重新认识这一类神经遗传病 重视可治性神经遗传病的早期诊断和早期治疗 为什么要强调可治性神经遗传病的早期诊断和早期治疗 我们熟知，每一个症状的形成，都经过生化代谢过程 由基因控制的特定的酶来催化 当基因发生突变后，相应的酶发生改变，体内就会出现“毒性”产物的堆积而引起各种症状，糖、脂、AA 虽然目前还不能进行基因治疗，但弄清发病机制后，可以纠正酶的代谢障碍，恢复其正常的代谢功能，达到治疗的目的，如Pompe，Fabry，LSD 要取得好的治疗效果，则需要在组织或器官损害的早期进行干预，故对可治性遗传病应及早诊断和及早治疗 早期诊断应注意的问题 有些可治性遗传病不常见，如DRD、Pompe病、Fabry病 一个好的临床医生应熟悉可治疗性神经遗传病的症状、体征、遗传方式、确诊要点，治疗方案 对未见过的可治性神经遗传病，应先在书本或学术杂志上掌握其临床特点和确诊方法 或转诊至上级医院确诊，在当地治疗观察，积累经验 这既方便患者的治疗，也方便对患者的随访，节省往返大医院的费用 北京、上海、广州、长沙、福州、济南、石家庄、成都等地的很多大医院均有可进行不同程度的进行神经神经遗传病基因分析和治疗指导 MLD主要表现: 智力倒退，精神运动功能逐渐倒退