多囊肾 李方晓).ppt

多囊肾 1、概念 2、病理生理 3 、发病机制 4、临床表现 5、诊断 6 、治疗 双肾出现许多大小不等的液性囊泡，囊肿进行性长大，破坏肾脏结构和功能，最终导致终末期肾病(ESRD)。ADPKD除累及肾脏外，还可引起肝脏囊肿、胰腺囊肿、心瓣膜病、结肠憩室和颅内动脉瘤等肾外病变。 概念 病理生理 肉眼 肾脏明显增大，表面可见大小不等,圆形,半圆形泡状突起的突起，张力很高，棕红色, 切面可见大小不等的囊腔 上皮：囊肿有扁平立方上皮被覆, 内腔：有黄色透明或血性液体, 见胶冻物质及脓性渗出物。出血或合并感染时可为巧克力色。 囊肿间：有压迫萎缩的肾实质及炎性肉芽组织和瘢痕组织, 周围炎症细胞浸润，正常肾组织结构消失。 镜检: 多囊肾多囊肝 多囊肾的分型 常染色体显性遗传型，此型一般到成年才出现症状； 常染色体隐性遗传型，一般在婴儿即表现明显。 流行病学 常染色体显性多囊肾病：发病率高，是最常见的遗传性肾病之一，据佔计全球有1250万患者，我国约有150万。 常染色体隐性多囊肾病：婴幼儿时期最常见和最早出现临床症状的遗传性疾病，发病率为1/1万-1/4万。 遗传概率 1、男女发病几率相等； 2、父母有一方患病，子女有50%获得囊肿基因而发病，如父母均患此病，子女发病率增加到75%; 3、不患病的子女不携带囊肿基因，其下代(孙代)也不会发病，即不会隔代遗传。真正不经父母遗传而由基因突变而发病的情况极少见。 多囊肾的病因 90%异常基因位于16号染色体的短臂。 另有10%不到患者的异常基因位于4号染色体的短臂。 囊肿起源 囊肿起源于肾小管，其液体性质随起源部位不同而不同。 起源于近端小管，囊肿液内成分如Na+、K+、CI-、H+、肌酐、尿素等与血浆内相似； 起源于远端则囊液内Na+、K+浓度较低，CI-、H+、肌酐、尿素等浓度较高。 临床表现 1、肾肿大 两侧肾病变进展不对称，大小有差异，至晚期两肾可占满整个腹腔，肾表面布有很多囊肿，使肾形不规则，凹凸不平，质地较硬。 2、肾区疼痛为其重要症状 常为腰背部压迫感或钝痛，也有剧痛，有时为腹痛。 3、血尿 约半数病人呈镜下血尿，可有发作性肉眼血尿，此系囊肿壁血管破裂所致。 4、高血压 5、肾功能不全 本病迟早要发生肾功能不全！ 6、多囊肝 多囊肾的分期 发生期： 此病为遗传性疾病，一般出生即有囊肿，只是较小，不易查出，20岁以前一般不易发现，但家族中如有多囊肾病例，应早期检查，以及早观测到囊肿的生长状况。注意保养。 二、成长期： 患者在30—40岁，囊肿将有一较快的生长，医学上把这一期称为成长期。成长期应加强观测，西医对这一时期的治疗没有任何办法，认为不需要治疗。 　三、肿大期：患者进入40岁以后，囊肿会有进一步的生长肿大，当囊肿超过4cm以后，到囊肿溃破这一时期，称为肿大期。随着囊肿的扩大会出现较多的临床症状，如腰痛，蛋白尿，血尿，血压升高等，这时应当密切观测，在治疗上，这一时期是治疗的关键时期。 多囊肾 四、破溃期： 如囊肿持续生长，在一些外因的作用下，会出现破溃，破溃之后就应该立即住院进行治疗了，积极控制感染，防止败血症和肾功能急性恶化，以利于其他对症处理。 多囊肾压迹 生化检查 B超 基因诊断 肾脏SCT 扫描 SPECT 肾动态显像 诊 断 基因诊断 限制性片段长度多态性分析( RFLP)。 微卫星DNA分析。聚合酶链反应。基因表达谱芯片分析 PKD1 连锁的微卫星分型，这是一种产前诊断技术 。 诊 断 肾脏CT 扫描 SPECT 肾动态显像 SPECT 肾动态显像能准确测定出肾GFR 和肾脏综合清除能力等指标,并且价格便宜,操作方便 I 期 肾脏体积增大后,肾功能已经轻度损害,表现为肾脏综合清除能力下降和GFR 轻度降低。 II 期 肾脏体积明显增大,肾功能明显受损,表现为肾脏综合清除能力及GFR 均显著降低 III 期 多伴有氮质血症 。 II 期ADPKD 患者术后GFR 改善明显,此时为最佳手术时机。这可能是因为II 期时囊肿对肾脏的影响已超过了肾脏的自身代偿能力,导致GFR 明显下降,但是对肾实质细胞的损害仍为可逆性有关 治疗 一般治疗：注意休息，忌吸烟，忌饮浓茶、咖啡及含乙醇饮料，忌巧克力，避免应用非甾体类抗炎药物。 饮食治疗 低蛋白饮食，每天每公斤体重可进0．6克蛋白