基因和基因组(生物化学)(精品·公开课件).ppt

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* * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * 大肠杆菌强启动子 TTGAC TATAAT 转录起始 * G A C C G C C G C U G G C G G C A U U U U-OH 3’ 5’ U U C G G 5’…GCCGCCAGUUCGGCUGGCGGCAUUUU…3’ RNA 5’…GCCGCCAGTTCGGCTGGCGGCATTTT… 3’ DNA 终止子: 强终止子:有反向重复顺序,可形成茎环结构,其后面为poly(T)结构,转录终止无需ρ因子。 GC丰富区、AT丰富区 * (六)质粒(plasmid) 质粒是存在于细菌染色体外的,具有自主复制能力的环状双链DNA分子;大小为2-3 kb。 * 质粒的特性 在宿主细胞内可自主复制; 所携带的遗传信息能赋予宿主特 定的遗传性状; 细胞分裂时恒定地传给子代; 质粒可以转移。 * 三真核生物基因组 染色体DNA线粒体DNA * 人类基因组染色体 (一)染色体DNA的组成 核小体 * 1. 单一序列DNA (unique sequence DNA ) 单一序列在人类基因组中大于50%。结构基因主要存在于单一序列中。 单拷贝DNA(single copy DNA) * 2. 高度重复序列DNA (highly repetitive DNA) 卫星DNA(satellite DNA) 反向重复序列 (inverted repeats) 重复次数106次 * (1) 卫星DNA 存在于非编码区的串联重复序列, 在基因组中约占5%。 主带 光 密 度 卫星DNA * a. 大卫星(macro-satellite)DNA: 重复单位5-10 bp,其在人群中多态性不显著。 光密度260nm 果蝇基因组 * b. 小卫星(minisatellite) DNA: 重复单位9-24 bp,呈高度多态性。 可变数目串联重复序列(variable number of tandem repeat,VNTR) 端粒DNA:(TTAGGG)n,2-20 kb, 染色体复制,末端保护。 核心序列 GGGCAGGAXG; * c. 微卫星DNA (macro-satellite DNA) 短串联重复(short tandem repeat,STR) 重复单位2-6bp,常见为(AC)n和(TG)n, 重复次数10-60次,总长度小于150bp, 高度多态性,可作遗传标记。 * (2). 反向重复序列 5`AAACCACCGCTGGTAGCGGTGGTTT3` 3`TTTGGTGGCGACCATCGCCACCAAA5` 5`AAACCACCGCTAGCGGTGGTTT3`3`TTTGGTGGCGATCGCCACCAAA5` 回文结构 两个顺序列相同的拷贝在DNA链上呈反向排列。在基因组中约占5%,常见于基因调控区。 * 3.中度重复序列: tRNA、rRNA 组蛋白、免疫球蛋白 可能与基因调控相关序列 重复次数10-105,约占基因组的35% * Alu家族: 有AluⅠ酶切位点(AG/CT)而得名。 重复单位约300bp, 由两个130bp重复序列及31bp间隔序 列组成;重复30-50万次,散在分布; 灵长类特有。 * 等位型1 等位型2 (二)基因组序列多态性 两个同源DNA序列中同一碱基位置含有不同的核苷酸。 1.单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP) * 2. 限制性片段长度多态性 (restriction fragment length polymorphism) ↓ ↓ DNA1-1 ↓ DNA1-2 用一种限制性内切酶消化不同个体的同一段DNA时,由于碱基组成的变化而改变限制性内切酶识别位点,从而会产生长度不同的DNA片段。 * (三) 多基因家族(multigene family) 1.基因超家族(supergene family) 由多基因家族及单基因组成,成员间有不同程度的同源,但它们的功能不一定相同。 是指一组有类似功能,核苷酸序列又有同源性的基因。 * 2.核酸序列相同:  组蛋白基因家族 多拷贝基因形成的基

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