常见基因缺陷医演示学课件.pptVIP

* * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * 基因诊断 果糖二磷酸醛缩酶的分子量为160000，由4个亚单位组成。 根据其催化活性、免疫特征和在不同组织中的分布情况，又可分为A、B、C三型同功酶。 肝、肾和小肠中以B型果糖二磷酸醛缩酶为主。 欧洲资料表明：A149p、174D和N334k三种点突变是导致果糖不耐症的最主要原因。 返回节 八、家族性高脂蛋白血症 高脂蛋白血症指的是血清脂蛋白浓度升高。 高脂蛋白血症分类方法很多，按病因清楚与否分为原发性和继发性两类。 继发性高脂蛋白血症是指由其他已知疾病引起的高脂蛋白血症。 原发性高脂蛋白血症又分为家族性高脂蛋白血症和散发性，前者的家族成员可出现本病；后者无遗传因素，也无继发因素。 返回节 病因与临床表现 I型高脂蛋白血症 是脂蛋白脂肪酶或脂肪酶活化蛋白apo C-II缺乏所导致的一种较为少见的家族遗传性疾病，表现为血液中的乳糜微粒和VLDL甘油三酯的清除障碍，其特征是血液中的乳糜微粒和TG水平增高，常于幼年发病。 返回节 II型高脂蛋白血症 家族性高胆固醇血症： 病因是细胞的LDL受体缺如或缺乏，导致LDL清除延迟而导致血浆LDL水平增高。 家族复合性