常见的.7.4扩心病指南解读.ppt

中国扩张型心肌病诊断和治疗指南2018 云南省第一人民医院心内科 云南省心律失常诊治研究中心 国家卫计委心律失常介入培训基地 张 进 近年来，社会公众对于高血压、冠心病等心血管病的防治工作已开始重视，但对于心肌病及其可造成的健康危害却知之甚少，应该像重视高血压一样重视扩心病防治 2018年4月21日，我国首部《中国扩张型心肌病诊断和治疗指南》在第九届国际心血管病靶向治疗论坛暨第八届中部心脏病学会议上正式发布 协作组在2007年心肌病诊断与治疗建议基础上，引用国内外临床研究资料，借鉴国外指南和科学声明的优点，进行指南制定 廖玉华教授 华中科技大学同济医学院心血管病研究所所长、协和医院心内科主任 中华医学会心血管病学分会等.临床心血管病杂志.2018,34(5)：421-434.   我国首部扩心病指南 《中国扩张型心肌病诊断和治疗指南》发布 中国扩张型心肌病诊疗指南的总体原则 协作组在2007年《心肌病诊断与治疗建议》中DCM部分的基础上，引用国内外临床研究资料，借鉴国外指南和科学声明的优点进行本指南的制定 指南提出的推荐意见是在系统评估基础上由协作组专家讨论形成，当意见出现分歧时，在充分考虑不同意见的基础上接受多数专家的共识 本指南的推荐类别和级别定义借鉴欧美心衰指南 中华医学会心血管病学分会等.临床心血管病杂志.2018,34(5)：421-434.   DCM,扩张型心肌病 指南要点 中华医学会心血管病学分会等.临床心血管病杂志.2018,34(5)：421-434.   扩张型心肌病的定义和病因分类 中华医学会心血管病学分会等.临床心血管病杂志.2018,34(5)：421-434.   DCM是一种异质性心肌病，以心室扩大和心肌收缩功能降低为特征，发病时除外高血压、心脏瓣膜病、先天性心脏病或缺血性心脏病等 临床表现：心脏逐渐扩大、心室收缩功能降低、心衰、室性和室上性心律失常、传导系统异常、血栓栓塞和猝死 原发性 家族性DCM：约60%FDCM患者显示与DCM相关的60个基因之一的遗传学改变，其主要方式为常染色体遗传 获得性DCM：指遗传易感与环境因素共同作用引起的DCM 特发性DCM：原因不明，需要排除全身性疾病，据文献报道约占DCM的50%，基于国内基层医院诊断条件限制，建议保留此诊断类型 继发性 继发性DCM：指全身性系统性疾病累及心肌，心肌病变仅是系统性疾病的一部分 DCM,扩张型心肌病;FDCM,家族性扩张型心肌病 基因 定位 蛋白 频率, % TTN Sarcomere Titin 25–30 LMNA Nucleus Lamin A/C 10–15 MYH7 Sarcomere β-Myosin heavy chain 5–10 MYH6 Sarcomere α-Myosin heavy chain 5–10 TNNT2 Sarcomere Cardiac troponin T 5–10 ACTC1 Sarcomere Cardiac actin 5–10 BAG3 Co-chaperones Athanogene 3 1–5 DSP Desmosome Desmoplakin 1–5 MYBPC3 Sarcomere Myosin-binding protein C 1–5 RBM20 Regulator of mRNA splicing RNA-binding protein 20 1–5 SCN5A Ion channel Sodium channel 1–5 TPM1 Sarcomere α-Tropomyosin 1–5 扩张型心肌病主要相关基因频率 扩张型心肌病的生物标记物-遗传标志物 未列入频率1%的基因 中华医学会心血管病学分会等.临床心血管病杂志.2018,34(5)：421-434.   二代测序技术(NGS)是近年出现的一项革命性测序技术，价效比适中，且彻底摆脱了传统测序通量低的缺点。一些平台已经建立商业化心脏NGS检测设备，作为公共平台用于检测FDCM的基因。DCM仍然归类于与许多基因相关的病理学和存在不同遗传方式的复合疾病，FDCM的主要遗传标记物见下表 DCM,扩张型心肌病;FDCM,家族性扩张型心肌病 抗心肌自身抗体(AHA)是机体产生针对自身心肌蛋白分子的抗体总称，主要有抗ANT抗体、抗β1AR抗体、抗M2R抗体、抗MHC抗体和抗L-CaC抗体五种 AHA阳性是反映DCM患者体内有自身免疫损伤的标记物，这些抗体具有致病作用，AHA阳性常见于病毒性心肌炎及其演变的DCM患者 扩张型心肌病的生物标记物-免疫标志物 中华医学会心血管病学分会等.临床心血管病杂志.2018,34(5)：421-434.   ANT,线粒体腺嘌呤核苷