《神经病学肌肉病》-精选·课件.pptVIP

离子通道病(ion channel disease) 离子通道功能异常引起的一组疾病 主要侵犯神经肌肉系统, 也可累及心脏肾脏 病因发病机制 周期性瘫痪是Ptacek(1991) 首先提出的第一个离子通道病 低血钾型周期性瘫痪(HoPP): 是1q32染色体编码 二氢吡啶受体的基因突变 也与11q13-q14 17q23.1-q25.3位点突变有关 高血钾型正常血钾型周期性瘫痪 --骨骼肌钠通道病 病因发病机制 致病基因均位于17q23.1-25.3的SCN4A (编码骨骼肌钠通道的a-亚单位) 20~40岁多发, 男性较多, 随年龄↑发作次数↓ 临床表现 常在夜晚晨醒时发病 肌无力由双下肢→延及双上肢, 四肢对称性软瘫, 近端较重, 肌张力减低, 腱反射减弱消失, 尿便 正常, 发作持续6~24h 1~2d, 个别可长达1w 最早瘫痪的肌肉先恢复。 麻痹肌酸痛僵硬, 发作间期正常 部分病例心率缓慢\室性早搏等 发作频率不等, 数周\数年1次或每天发作 2. 诱因 临床表现 注射胰岛素 肾上腺素 皮质类固醇 大量葡萄糖 饱餐\酗酒 过劳 剧烈运动 寒冷 感染 创伤 情绪激动 焦虑 月经 前驱症状 肢体酸痛\麻木感\烦渴多汗\少尿 \面色潮红\嗜睡\恶心\恐惧等