多环芳香烃受体基因rs2066853与冠心病遗传易-宁夏医科大学学报.PDFVIP

宁夏医科大学学报 第39卷 2期 2017年2月 ·40 · JournalofNingxiaMedicalUniversity 1 文章编号：1674-6309 （2017）02-0140-04 ·论著· 多环芳香烃受体基因rs2066853与冠心病遗传易感性研究 马 1， 2 ， 1 佳 戴晓静 焦海燕 （ 1.宁夏医科大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学系，银川 750004； 2.美国德克萨斯大学健康科学研究所，德克萨斯州 77030） 摘要：目的 研究多环芳香烃受体基因（AhR）多态性位点rs2066853 与冠心病易感性的关系。方法 采用 病例-对照研究方法，以205 例经冠脉造影检查确诊的宁夏汉族冠心病患者及 190 例宁夏健康汉族对照 为研究对象，应用等位基因特异性- 聚合酶链式反应（AS-PCR）检测AhR rs2066853 基因型，病例组和对照 组中AhR rs2066853 基因型频率和等位基因频率之间的差异用χ2 检验确定；AhR rs2066853 基因和冠心 病的相关性用OR 和95% CI 确定。结果 AhR rs2066853 的三种基因型AA 、AG 和GG 在病例组和对照组 分布差异有统计学意义（χ2 =6.48 ，P 0.05）；携带变异基因G 发生冠心病的危险性比携带变异基因A 高。 与野生型相比，杂合突变型AG 和纯合突变型 GG 基因的 OR 值分别为 1.43 （95% CI ：0.88~2.18）和2.37 （95%CI ：1.22~5.50）。结论 AhR rs2066853 变异基因G 可能与冠心病发病有关。 关键词： 因；冠心病；遗传易感性 AhR 基 中图分类号：R589.2 文献标识码：A DOI ：10.16050/ki.issn1674-6309.2017.02.006 冠心病（coronary heart disease ，CHD）是威胁 冠心病的关系，以探讨冠心病的发病机制和AhR 人类健康最严重的疾病之一，已成为我国第二大 基因之间的关联。 致死性心血管疾病，其病死率超过40% [ 1] ，发病 1 对象与方法 率和病死率有逐年升高的趋势[2] 。许多研究已证 1.1 对象与分组 实，脂质代谢异常是动脉粥样硬化（atherosclero－ 本研究选取2006 年8 月-2006 年 11 月在宁 sis ，AS）主要的危险因素，而血浆高胆固醇水平 夏医学院附属医院临床检查确诊的205 例冠心 是冠心病最主要的独立危险因素，是动脉粥样硬 病患者作为研究对象（病例组），其中男性135 例， 化发生与进展的核心环节[ 3] 。冠心病是由遗传和 女性70 例，平均年龄（52.27±5.3）岁。病例组主要 环境因素共同作用的多基因遗传病[ 4] 。吸烟者 的纳入标准为：① 经冠脉造影确诊为冠心病患 冠状动脉硬化的发病率和病死率均较非吸烟 者；②无糖尿病，高血脂症、高胆固醇血症等分泌 者增高2~6 倍，是冠心病的独立危险因素[5] 。香 和/或代谢性疾病；③无冠心病家族史；④ 宁夏籍 烟中最主要的致癌物是多环芳香烃（polycyclic 贯且长期居住在宁夏境内。对照组选用同期在该 aromatic hydrocarbons ，PAHs）和芳香胺类，PAHs 院体检的健康者190 例，其中，男性 108 例，女性 可诱导动脉粥样硬化的