医学先天性肾上腺皮质增生症-2.pptVIP

各种类型CAH实验室检查 ACTH激发试验 激发后17-OHP(nmol/L) 300 50-300 50 典型sv/sw 非典型NC 可能正常 ACTH激发试验 新生儿 青春前 青春发育后 基础 60min 基础 60min 基础 60min P(ng/dL) 35 100 35 125 60 150 DOC(..) 20 80 8 55 8 55 17-OHP(..) 25 190 50 190 60 160 DHEA (..) 40 70 125 260 560 F (ug/dl) 10 30 13 30 10 25 ACTH剂量: 新生儿0.1mg, 2岁0.15mg, 2岁—成人0.25mg 诊断:可根据临床表现进行诊断 鉴别诊断 1.失盐型要与先天性肥厚性幽门狭窄或肠炎相鉴别 前者主要是反复呕吐、腹泻、色素沉着和生殖器外形等 后者主要是喷射性呕吐，钡剂造影可发现狭窄的幽门，并无色素沉着，外生殖器也正常 治 疗 早期诊断 早期治疗 防止危重症 远期 替代治疗 减少雄性激素产物 防止雄性化 维持良好的生长发育 防止生育力损害 重症治疗 纠正脱水 （抗休克） 纠正电解质、 酸碱平衡紊乱 皮质激素替代: 糖皮质激素 盐皮质激素 纠正脱水、电解质紊乱 等渗2:1含钠液/20ml/kg(1小时） 依据脱水程度、性质/ 60-100ml/kg/d 液体 根据血钠情况补钠 mmol=135-测定值×0.6 ×体重 纠正高钾 减轻损害 10%葡酸钙1-2ml/kg+GS等量 碱化 5%SB3-5ml/kg GS0.5g/kg+胰岛素0.3U 具体治疗 CAH 常规治疗用 HC, FC 及剂量 HC替代量(生理剂量) 6 - 8mg/m2/d CAH治疗需 HC 超生理剂量（需个体化）:25mg/m2 /d 将影响生长 盐皮质激素不足→ 加FC非加HC HC mg/m2/d F C SW型 15 – 20 0.05-0.2mg/d 0.15mg/m 2/d 1月龄 15 – 25ug/d SV型 15 – 20 10 – 15 NC型 10 – 15 T ↑ HC 合理 矮小 性早熟 生存质量 ↓ 21OHase ↓ ACTH ↑ 促肾上腺皮质激素 释放激素拮抗剂 抑制T合成 双肾上腺截除 HC缓释剂 Dx小剂量 促性腺激素释放 激素类似物±GH 芳香化酶抑制剂 雌激素受体拮抗剂 外阴矫治手术 精神心理疏导 基因治疗 干细胞治疗 Int J Ped Endo 2010, May,670960 CAH 治 疗 途 径 的 探 索 TR拮抗剂 为解决患者身高及长期使用糖皮质激素产生的生长抑制效应，治疗期间可使用生长激素（GH）及促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)，联合使用可改善中枢性性早熟儿童的最终身高。 还有报道使用促肾上皮质激素释放激素(CRH)或ACTH 的拮抗剂直接抑制ACTH，此方法有待进一步研究 双肾上腺全截除 理念基于其他内分泌腺功能亢进处理（甲亢，原醛，Cushing病） 手术后肾上腺低功较CAH易处理，失盐症少，但肾上腺危象高（缺肾上腺髓质应激激素）， ACTH未全抑制下→Nelson syn. 肾上腺残余瘤18例CAH术后随访，健康，生存质量好，用小剂量GC