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视网膜色素变性的致病基因研究进展.PDF
• 606 • 中华眼底病杂志 2018 年 11 月第 34 卷第 6 期 Chin J Ocul Fundus Dis, November 2018, Vol. 34, No. 6
• 综述 •
视网膜色素变性的致病基因研究进展
高凤娟 张圣海 胡方圆 徐萍 吴继红 徐格致
200031 上海,复旦大学附属眼耳鼻喉科医院 眼科研究院
通信作者: 徐格致, Email: drxugezhi@163.com
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1005-1015.2018.06.019
【摘要】 视网膜色素变性(RP)是一组视网膜光感受器异常导致的遗传性致盲眼底疾病。RP在遗传和
临床表型上具有高度异质性,可分为单纯型RP和综合征型RP。主要遗传方式为常染色体显性、常染色隐性及
伴X连锁遗传。随着基因测序技术的普及和临床应用,越来越多的致病基因被发现,这些基因主要在光感受
器细胞及视网膜色素上皮细胞表达。深入正确认识RP致病基因,不仅为RP诊断和遗传咨询提供理论基础,还
可为RP基因治疗提供指导。
【关键词】 色素性视网膜炎/遗传学; 基因; 突变; 综述
基金项目: 国家自然科学基金(NSFNSFNSF
中图分类号:R774.13
Progress in research on pathogenic genes of retinitis pigmentosa Gao Fengjuan, Zhang Shenghai, Hu
Fangyuan, Xu Ping, Wu Jihong, Xu Gezhi
Eye Institute, Eye and ENT Hospital, College of Medicine, Fudan University, Shanghai 200031, China
Corresponding author: Xu Gezhi, Email: drxugezhi@163.com
【Abstract】 Retinitis pigmentosa (RP) is a group of hereditary blinding fundus diseases caused by
abnormalities in photoreceptors of the retina. RP is highly heterogeneous in hereditary and cdinical phenotypes.
It can be divided into simple type RP and syndrome type RP. The main inheritance patterns are autosomal
dominant, autosomal recessive inheritance and X-linked inheritance. With the popularization and clinical
application of gene sequencing technology, more and more disease-causing genes have been discovered, and
these genes are mainly expressed in photoreceptor cells and retinal pigment epithelial cell. ln-depth
understanding of RP pathogenic genes not only provides a theoretical basis for RP diagnosis and genetic
counseling, but also provides guidance for RP gene therapy.
【Key words】 Retinitis pigmentosa/genetics; Genes; Mutation; Review
视网膜色素变性(RP)是一组以视网膜光感受器细胞和
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