胃肠道间质瘤病例剖析.docVIP

胃肠道间质瘤病例剖析 　　【中图分类号】R735 【文献标中识码】A【文章编号】1672-387（2012）03－0255－01 　　【关键词】 胃肠道间质瘤 　　 胃肠间质瘤（Gastrointestinal Stromal Tumors,GISTs）是一类起源于胃肠道间叶组织的肿瘤，占消化道间叶肿瘤的大部分。间质瘤作为一个较新的概念，应该涵盖了以前所谓的“胃肠道平滑肌瘤”或“胃肠道平滑肌肉瘤”。但作为间叶组织发生的肿瘤，胃肠道平滑肌瘤或肉瘤的概念并未被排除，只不过在目前的临床病理诊断中，这类肿瘤只占胃肠道间叶源性肿瘤的少部分。因此，目前我们必须将消化道间叶源性肿瘤由以平滑肌肿瘤为主的观念转变到以胃肠道间质瘤为主的观念。 　　 1临床资料 　　 1.1一般资料 　　 本组32例，其中男20例，女12例，年龄35～76岁(平均55岁)。肿瘤位于食管1例，胃底5例，胃体3例，胃窦4例，十二指肠球部1例，空肠2例，回盲部1例，结肠2例，肠系膜5例，小肠浆膜层3例，直肠3例，肛旁2例。其中胃多发间质瘤2例。肿瘤直径1～23cm。 　　 1.2临床表现 　　 GISTs是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，占胃肠道恶性肿瘤的1～3%，估计年发病率约为1～2/10000，多发于中老年患者，40岁以下患者少见，男女发病率无明显差异。大部分GISTs发生于胃（50～70%）和小肠（20～30%），结直肠约占10～20%，食道占0～6%，肠系膜、网膜及腹腔后罕见。 　　 GISTs的症状依赖于肿瘤的大小和位置，通常无特异性。胃肠道出血是最常见症状。而在食管，吞咽困难症状往往也常见。部分病人因肠穿孔就诊，可增加腹腔种植和局部复发的风险。 　　 GISTs病人第一次就诊时约有11～47%已有转移。转移主要在肝和腹腔，淋巴结和腹外转移即使在较为晚期的病人也较为罕见。转移瘤甚至可发生在原发瘤切除后30年。小肠GISTs恶性程度和淋巴结转移率最高，而食道GISTs恶性程度低。GISTs良性也有复发的可能，但过程较慢，有的甚至在10年、20年之后，不为人们注意而已。 　　 CT、超声内镜、消化道造影可协助GISTs大小、局部浸润、转移、位置等的判断。 　　 1.3 治疗 　　 传统的GISTs治疗以手术治疗为主，虽最近在GISTs病理及基础研究取得很大进展，新的化疗药物研究也取得了一定的进展，但手术治疗仍是目前取得临床治愈的最佳治疗方法。 　　 手术治疗及原则 　　 由于GISTs的潜在恶性，对临床怀疑GISTs均应按恶性肿瘤手术原则进行，由于GISTs往往质地脆，血供丰富，且通过血液及腹膜转移，手术时应特别注意避免肿瘤破溃及挤压，对肠道GISTs应先结扎供应和回流血管。术中对可疑病例也不应切取活检，除非肿瘤不能根治。 　　 化疗 　　 传统的化疗GISTs当作平滑肌肉瘤治疗，常用方案为阿霉素+顺铂（AD方案），临床缓解率10%，疗效不佳。伊马替尼（Imatinib）化疗。伊马替尼是c-kit激酶活性抑制剂，已于2000年第一次应用于临床，主要用于不能根治手术的病人，也有用于高危GISTs的报道。应用方法为400～800mg/天，连续12～24个月。据Ⅱ期临床研究PR达63%，SD达20%；Ⅲ期临床研究尚缺乏远期随访报道，但据报道6月的PFS超过70%。伊马替尼用于GISTs新辅助化疗，近年取得较大进展，通过基因检测，已经能够具有针对性个体化治疗，控制肿瘤的生长，效效果令人鼓舞。32例均手术治疗，其中肿块完全切除27例，有转移5例。 　　 2讨论 　　 2.1 GIST的诊断与鉴别诊断 　　 根据病人消化道出血或不时的临床表现，结合内镜检查如胃镜、肠镜检查的非粘膜发生肿瘤结果，CT或内镜超声显示的发生于胃肠道壁的肿瘤，可作出初步的诊断。消化道造影可帮助诊断肿瘤在胃肠道的确切位置及大致范围。但临床诊断不足以确诊GISTs。GISTs的确诊最终需病理切片及免疫组化的结果。典型的GISTs免疫组化表型为CD117和CD34阳性。近30%病例中SMA阳性，少部分病例S－100和Desmin肌间蛋白阳性。但少数病例（5%）CD117阴性，且存在一些CD117阳性的非GISTs肿瘤。因此，GISTs的免疫组化诊断也并非绝对的，尚需结合临床和一般病理结果，有时需通过免疫组化排除其它肿瘤。 　　 GISTs常需与下列肿瘤鉴别，这些胃肠道肿瘤常有与GISTs类似的临床表现。 　　 胃肠道平滑肌瘤/肉瘤 　　 GISTs大多CD117和CD34弥漫性阳性表达，SMA不表达或为局灶性表达，而平滑肌瘤/肉瘤CD117和CD34阴性表达，SMA弥漫性阳性表达。 　　 胃肠道神经鞘瘤 　　 GISTs中只有少部分病例中有S－100表达，而