神经纤维瘤病培训.pptVIP

神经纤维瘤病 （Neurofibromatosis，NF） 概 念 神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）：神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率高，基因位于染色体17q11.2。患病率为3/10万；NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病，基因位于染色体22q。 诊断标准 美国NIH（1987年）制定的NF1的诊断标准为满足以下7条中的2条或2条以上： ①皮肤6个以上奶油咖啡斑：青春前期d5mm;青春后期d15mm； ②多发神经纤维瘤或单发丛状神经纤维瘤； ③腋窝或腹股沟多发性雀斑； ④视神经胶质瘤； ⑤虹膜多发Lisch结节(虹膜粟粒橙黄色圆形小结节，为错构瘤)； ⑥特异性骨改变如蝶骨翼发育不良，长骨骨皮质变薄，假关节等； ⑦嫡系亲属有NFⅠ。 诊断标准 NFⅡ的诊断标准为： ①影像学确诊为双侧听神经瘤； ②一级亲属患NFⅡ伴一侧听神经瘤，或伴发下列肿瘤中的两种： 神经纤维瘤，脑脊膜瘤，胶质瘤，施万细胞瘤，青少年后囊下晶状体浑浊。 二者的根本区别在于 NF - 1 患者的颅内新生物来自于中枢神经系统的主要组成成分 ,如星型细胞和神经元 ;NF - 2 患者的颅内新生物来自