【疾病名】血卟啉病【英文名】hematoporphyria.PDFVIP

【疾病名】血卟啉病 【英文名】hematoporphyria 【缩写】 【别名】hematoporphyrinism；血紫质病 【ICD 号】E80.2 【概述】 卟啉是由亚甲基桥连接 4 个吡咯环而成的环状化合物。因每个吡咯环侧链 的替代基团不同而形成尿卟啉、粪卟啉、原卟啉等。又因基团在侧链排列的位 置不同，组成 Ⅰ型及Ⅲ型异构体。卟啉是血红素合成过程中的中间产物。卟啉 异常代谢过程中产生的尿卟啉 Ⅰ和Ⅲ、粪卟啉Ⅲ并无生理功能，它们是离开了 正常的血红素合成途径的不正常的代谢中间产物。卟啉病(porphyria)原称紫质 病，属少见病，大多是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟 啉代谢紊乱而发生的疾病。 临床表现主要有光感性皮肤损害、腹痛及神经精神症状。卟啉前体可能为 导致腹部和神经精神症状的物质基础。交感神经系统在腹痛和血压增高的发病 中起一定的作用。 【流行病学】 常于 20～40岁发病，15岁以前和 60岁以后发病者极为罕见。男女之比大 约为 2∶3。 【病因】 急性间歇型血卟啉病较为多见，为常染色体显性遗传疾病，由PBG脱氨酶 (尿卟啉原合成酶)缺乏所致。这种缺陷使肝内PBG转变成尿卟啉原Ⅲ减少，由 此而发生的血红素合成障碍引起 ALA合成酶的作