课件：产筛与产诊.ppt

1. 母亲年龄 [ -16.2395 + ( 0.286 × MA )] P = 0.000627 + e 年龄特异性危险度 = 1 ：[ ( 1-P )/P ] 其中： MA：EDD孕龄 P：危险度计算因子 妊娠周龄 - 关键指标 末次月经时间(LMP) 超声波检查胎儿双顶骨间径(BPD) 当两种方法计算误差超过10天的，则以BPD为准；不足10天的两法皆可 母亲体重 – 体重增加，AFP值下降 其他，如：糖尿病，多胞胎和双胞胎 人种间的差异等 胎儿头顶径(BPD)大小与怀孕周数对照表 3. 母亲体重 [ 0.2658 - ( 0.00188 × lbs )] F = 10 MoM (校正后) = MoM (校正前) / F 其中： F：AFP 体重校正因子 1kg = 2.20 lbs 时间分辨免疫荧光法 化学发光法 ELISA法 金标法 2.4.1 早孕期（9--13+6周）： 年龄+PAPP-A DR5=67% 年龄+PAPP-A+Free-β-hCG DR5=74% 2.4.2 孕中期（14--20+6周）： 二联：AFP+β-hCG DR5=71% AFP+hCG DR5=66% 三联：AFP+β-hCG+uE3 DR5=77% AFP+hCG+uE3 DR5=74% AFP+β-hCG+InH-A/NT DR5=85% 四联：AFP+β-hCG+uE3+InH-A/NT DR5=83% AFP+hCG+uE3+InH-A/NT DR5=81% 2.4.3 序贯筛查（集合筛查、整合筛查）： 孕早期检测：PAPP-A 孕中期检测：AFP+β-hCG DR5=85% 孕早期检测：PAPP-A 孕中期检测：AFP+β-hCG+uE3+InH-A/NT DR5=90% 筛查前应让孕妇及家属知情同意，讲明检出率和假阳性率的意义以及可能羊水穿刺的风险。一般将风险率1/270为低危人群，不需进一步检查，但有20-30%的漏诊率。风险率1/270为高危人群，应提供遗传咨询，建议行产前诊断，作染色体检查。因各种原因错过羊水穿刺时机者，可以考虑脐带穿刺。 将测得的数据及孕妇孕周、体重、年龄等相关数据输入电脑，利用相关软件（TCSoft）计算孕妇怀唐氏综合征、18三体、NTD等的风险值。 中位数倍数（MoM）:由于各个实验室报告的数值不同，所以，所有实验室均以正常人群中位数的倍数(multiple of the unaffected population median, MoM)作为检验结果的标准。由于产前筛查标志物的水平随孕周的增加会有很大的变化，因此必须转化为MoM，使其标准化，便于临床判断。 MoM= 检出率(detectable rate,DR)= 假阳性率(FPR)= 实际测定值 该孕周正常妊娠人群测定中位数值 产前筛查为高危的唐氏妊娠人数 所有唐氏妊娠人数 ×100% 经过产前筛查被识别为高危的正常妊娠人数 所有参与筛查的正常妊娠人数 ×100% 假阴性率（false negative rate，FNR） FNR= 筛查截断值(cut off) 1/270--1/250 经过产前筛查未被识别为高危的唐氏妊娠人数 所有参与筛查的正常妊娠人数 ×100% 在临床单项指标筛查应用过程中，大都存在着检出率低、假阳性率高等问题。联合筛查可以弥补这些缺陷。包括血清学指标、准确的超声检查以及详细的孕妇信息(年龄、体重、孕周、胎儿数目、标本采集时间等)，通过标准化数学统计软件，计算出筛查风险值，从而提高检出率，降低假阳性率。分为孕早期筛查(10-13周)和孕中期筛查(14-20周)，早期遗漏筛查者、早期筛查可疑者或阳性者，需要在中期妊娠继续筛查。 产前诊断（prenatal diagnosis）是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。 对象：基于2010年我国卫生部推出的《胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准》，仅就细胞遗传学而言，产前诊断的指征包括：1.35岁以上的高龄孕妇；2.产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇；3.曾生育过染色体病患儿的孕妇；4.产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇；5.夫妇一方为染色体异常携带者；6.医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。此外，