【疾病名】小儿先天性光敏感性卟啉症.PDFVIP

【疾病名】小儿先天性光敏感性卟啉症 【英文名】pediatric congenital photosensitive porphyria 【缩写】 【别名】pediatric congenital erythropoietic prophyria；pediatric Gunther病；pediatric Gunther综合征；小儿红细胞生成性尿卟啉 ；小儿先 天性光敏感性卟啉综合征；小儿先天性红细胞生成性卟啉 【ICD 号】E80.2 【概述】 先天性光敏感性卟啉症 (Günther syndrome)即Günther综合征，又称 Günther病、红细胞生成性尿卟啉 、先天性红细胞生成性卟啉 (congenital erythropoietic prophyria)等。为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原 Ⅲ和合成酶活性减低，临床特征为婴幼儿期出现红色尿，分光镜检查出卟啉， 临床上兼有皮疹、疱疹或腹痛等症状。 【流行病学】 由Günther于1911年及 1922年先后对本病征的临床征象加以阐明。本 症较少见易致误诊。 【病因】 本病征病因尚不十分明了，为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原 Ⅲ和合成酶