单胎妊娠合并胎儿出生缺陷的临床分析-妇产科学专业论文.docx

华中科技大学硕士学位论文 华 中 科 技 大 学 硕 士 学 位 论 文 PAGE 10 PAGE 10 摘 要 研究目的 分析单胎妊娠合并胎儿畸形的分类及其构成比和常见胎儿畸形类型，初步探讨 单胎妊娠合并胎儿畸形的危险因素及妊娠结局，为单胎妊娠合并胎儿出生缺陷的遗 传咨询、孕期保健及合理选择妊娠结局提供参考依据。 材料与方法 收集 2008～2012 年在华中科技大学同济医学院附属同济医院住院的 75 例单胎 妊娠合并胎儿畸形患者和 150 例对照的病历资料，分析胎儿畸形相关因素（二项分 类 Logistic 回归）、唐氏筛查对 21-三体预测效果并比较病例和对照组的妊娠结局。 结果 （1） 75 例单胎畸形的发生情况 ①心血管系统为最常见受累系统，占 22.67% （17 例），其次为多系统畸形占 21.33%；②心血管畸形中室间隔缺损最常见，占 58.82%(10/17)，综合征（主要包括唐氏综合征、13 三体综合征、18 三体综合征及胎 儿酒精综合征）中唐氏综合征最常见，占 42.86%（3/7）。（2）畸形相关因素 羊水过 少使胎儿畸形的发生风险增加约 10 倍，(OR=18.843,P=0.000)，OR95%C（I 2.75,35.74）。 辅助受孕、孕妇职业等其余因素则与胎儿畸形发生无明显相关性（P0.05）。（3）唐 氏筛查与 21-三体 唐氏筛查高危和低危对 21-三体的预测效果差异有极显著性 （P=0.000），低危者发生 21-三体的风险是高危者的 0.167 倍，即唐氏筛查低危的孕 妇发生 21-三体的风险将减少 83.3%。（4） 单胎妊娠合并胎儿畸形的遗传学异常 75 例胎儿畸形患者中，5 例行遗传学检查。3 例为 21 三体（60%）且均经产前胎儿染色 体检查证实；1 例 Danly-Walker 综合征遗传学检查无异常；1 例手足裂患儿的双亲染 色体异常。（5）单胎妊娠合并胎儿畸形的妊娠结局 75 例胎儿畸形患者中，新生儿 活产 3 例（2 例为剖宫取胎），其余 70 例均行利凡诺引产术。畸形组和对照组终止妊 娠平均孕周分别为（26.64±5.82）W、（36.69±3.61）W,2 组差异有极显著性（P=0.000）； 各分类畸形间发现胎儿畸形和终止妊娠的孕周差异无显著性（P 值均0.05）。 结论 （1）单胎妊娠合并胎儿畸形按系统分类中构成比最大者者为心血管畸形，其中 室间隔缺损最为常见。综合征中，唐氏综合征和浮肿综合征最常见。（2）羊水过少 者胎儿畸形的发生风险约为羊水量正常者的 10 倍，而羊水过多、辅助生殖技术等其 余因素对单胎妊娠是否发生胎儿畸形无明显影响。（3）胎儿畸形最常见的染色体异 常为 21-三体，唐氏筛查对 21-三体的预测效果较好。病例和对照终止妊娠平均孕周 差异有统计学意义；各分类畸形间胎儿畸形的发现和终止妊娠孕周无显著性差异。 关键词 单胎 妊娠 胎儿畸形 相关因素 结局 Abstract Objectives to analyze the categorization, constituent ratio of all fetal anomalies, the relevant risk factors and pregnancy outcomes in singleton pregnancy and to investigate the common types in order that we can provide some valuable evidence for singleton pregnancies of high-risk malformation with genetic counseling, antenatal care and reasonable determination on pregnancy outcomes. Materials and methods This study recruited 75 cases of singleton pregnancies complicated by fetal malformations and 150 controls hospitalized in the Tongji hospital of Huazhong university of science and technology over the period from 2008 to 2012. all factors related to fetal malformations were analyzed by binomial classification Logistic regression method