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第十一章 基因突变 学习要点： 1.基因突变的相关概念 2.基因突变的分子基础 3.突变的修复机制 4.突变的检测 5.突变的遗传学效应 第十一章 基因突变 突变：遗传物质的可遗传改变 染色体畸变：染色体水平 基因突变： DNA水平 第一节 基因突变的概说 一、基因突变的概念 突变：染色体上一个基因内部化学结构的改变，一个基因变成它的等位基因。 范围：广泛的生物界 自发：家兔白化、貂的蓝皮毛、丝羽鸡 人工：Muller、Sradler等（X射线照射果蝇、玉米） 二、基因突变发生的时期和部位 三、突变频率 二、基因突变发生的时期和部位 1. 生物个体发育的任何时期均可发生： 性细胞?(突变)?突变配子?后代个体； 体细胞?(突变)?突变体细胞?组织器官。 2. 性细胞的突变频率比体细胞高： 性母细胞与性细胞对环境因素更为敏感。 3. (等位)基因突变常常独立发生： 某一基因位点发生并不影响其等位基因，一对等位基因同时发生的概率非常小(突变率的平方)。 4. 突变时期不同，其表现也不相同：? 高等生物基因突变时期与性状表现 三、突变频率 突变率(mutation mate)指生物在一个世代中在特定条件下发生某一突变的概率。也就是突变体占该世代个体的比例。 有性生殖生物：用突变配子占总配子比例(配子发生突变的概率)表示； (单细胞)无性繁殖生物：每一世代中细胞发生突变的频率。 自然突变频率 自然条件下基因突变率一般较低，并随生物种类、基因而异： 不同生物种类的基因突变率： 高等植物： ~1×10-5-1×10-8; 低等生物，如细菌： ~1×10-4-1×10-10; 人： ~1×10-4-1×10-6. 同一物种的不同基因的天然突变率也明显不同： 第二节 基因突变的分子基础 一、自发突变(spontaneous mutation) 1.DNA复制错误(errors of DNA replication) DNA碱基有互变异构体，造成DNA复制过程中的DNA错配。 ⅰ转换：Purine→ Pu;或者 Pyrimidine→ Py ⅱ颠换：Pu →Py; 或者Py→Pu ⅲ移码突变：增加或减少几个碱基,导致蛋白质翻译错位。 ⅳ缺失和重复：大片段碱基的缺失或重复，如E.coli乳糖发酵调节基因lacⅠ中四碱基重复序列。 野生型: 5‘-GTCTGGCTGGCTGGC-3’ 突变型FS5: 5‘-GTCTGGCTGGCTGGCTGGC-3’ 突变型FS2: 5‘-GTCTGGCTGGC-3’ 2.DNA损伤（lesions） ⅰ脱嘌呤 由于碱基和脱氧核糖间的糖苷键受到破坏,从而引起一个鸟嘌呤或腺嘌呤从DNA分子上脱落下来. ⅱ脱氨基 C脱氨基变成U;A脱氨基变成H,造成转换 A A-T →→ → H-T→→→ H-C→→→ H-C ↘→A-T ↘→G-C B G-C →→ → G-U→→→ A-U→→→A-U ↘→G-C ↘→A-T ⅲ氧化损伤: O2- OH- H2O2， 对DNA造成损伤 二、诱发突变（induced mutaion） 1.诱变机制 ⅰ碱基类似物 eg. 5-BU 和5-BrdU是胸腺嘧啶(T)的结构类似物，酮式结构易与A配对；烯醇式结构易与G配对。另有2-氨基嘌呤(2-AP, A类似物)、5- 氟尿嘧啶、5-氯尿嘧啶等。 ⅱ 特异性错配 eg.烷化剂: 甲磺酸乙酯(EMS)、亚硝基胍( NG)、芥子气等。通过改变碱基结构使碱基错配。 如：G-C; 当G烷基化后可与T配对，导致碱基转换。烷化剂使嘌呤脱落，造成转换、颠换、断裂或其他突变 ⅲ 嵌合剂的致突作用 eg. .吖啶类染料: 吖啶橙、吖啶黄素、原黄素等碱基对的类似物，易造成移码突变。 ⅳ 辐射诱导效应 (1)紫外线UV:形成嘧啶二聚体，如T二聚体，①同一条单链内，影响复制时与A的配对，中止复制；②双链之间，影响双链变性，并影响