第六章遗传变异与疾病.pptVIP

周杰伦在有次打篮球回家当晚，突然发现无法平躺睡觉而必须侧躺，且背部疼痛异常。后经血液检查，发现原来他未能幸免于家族遗传病——“僵直性脊椎炎” 。除他外还有叔叔与他同病相怜。 2.遗传病与先天性疾病的关系 3. 遗传病与家族性疾病的关系 2、基本由遗传因素决定发病，环境因素起诱导作用 3、遗传和环境双重影响发病 1. 单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。 ⑴ 显性遗传病：由显性基因控制的疾病。 ⑵ 隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。 2. 多基因遗传病： 由多对等位基因控制。 3. 染色体遗传病： 常染色体数目畸变 例如：先天聋哑 Dd Dd 三、双生子法 一卵双生（MZ）:受精卵第一次卵裂形成二个卵裂球，彼此分开各形成一个胚胎，所以二者遗传物质相同，性状相同。 二卵双生（DZ）:二个卵子分别与精子受精，发育为二个胚胎，二者的遗传物质与一般的同胞一样。 一项研究表明，双生子中原发性癫痫的一致性。 如下表： 双生子类型 对数 一致 不一致 一致率 MZ 69 42 27 60.9% DZ 53 5 48 9.4% 四、种族差异比较 发病在种族之间存在差异 双生子包括： 一卵双生 二卵双生 比较MZ和DZ的发病一致性的差异，即可估计出某种疾病是否有遗传基础。 发病一致性是指双生子中一个患某种疾病，另一个也发生同样的疾病。 如果MZ的一致性远远高于DZ的一致性，表示这种病与遗传有关。 1. 遗传性疾病 2. 认识遗传疾病的方法 课堂小结 1、下列属于遗传病的是（ ） A、孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症 B、由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症 C、一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发 D、一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病 一.遗传性疾病 二.识别遗传病的方法 遗传性疾病 一、什么是遗传病? 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 1. 遗传物质改变 生殖细胞（或受精卵）——遗传后代 体细胞：引起当代个体产生疾病—— 不传下一代。 先天性疾病：个体出生后即表现出来的一类疾病。 ⑴ 先天性疾病不—定是遗传病。 孕期用药不当 畸形 ⑵ 遗传病不—定是先天性疾病。 遗传性小脑性 运动失调 35-40岁发病 家族性疾病：表现家族聚集现象的疾病。 一般指的是2人以上患同一种疾病 家族性疾病不一定是遗传病 肺结核 二、遗传因素在疾病中的作用 遗传因素 ：内因 环境因素 ：外因 疾病 遗传因素 环境因素 1 2 3 4 1、遗传因素决定发病 遗传因素起主导作用 白化病 先天性愚型 21 三体综合征（唐氏综合症，又称先天性愚型） 弱智指挥家周舟 苯丙酮尿症 西红柿女孩 4、基本由环境因素决定 如外伤、中毒。 三、遗传病的主要类型 1、单基因病 2、多基因病 3、染色体病 常染色体 性染色体 显性遗传病 隐性遗传病 Ｘ Ｙ 显性遗传病 隐性遗传病 软骨发育不全 抗维生素Ｄ佝偻病 Ｘ显性遗传 常染色体显性 白化病 常染色体隐性 红绿色盲症 X染色体隐性 唇裂 染色体畸变引起的 常染色体 性染色体 数目畸变遗传病 结构畸变遗传病 数目畸变遗传病 结构畸变遗传病 先天性愚型 性腺发育不良 常染色体结构畸变 1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。 我国遗传的发病现状： 四、人类遗传病给个人、家庭和社会带来怎样的危害呢？ 思考：通过调查发现目前遗传病发病率有上升趋势，想想主要原因是什么？有何对策？ 放射性污染 化学污染 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因 对策 重视人类生存环境和医疗卫生条件的改善 最有效的方法： 提倡和实行优生 认识遗传疾病的方法 一、群体普查法 应用一种或几种多效、简便