遗传咨询与产医前诊断.pptVIP

Company Logo LOGO 遗传咨询与产前诊断 遗传咨询的概念 又称遗传商谈，是由咨询员应用遗传学和临床医学的基本原理和技术回答遗传病病人及其亲属以及有关社会服务人员所提出的问题，并就发病原因、遗传方式、诊断、防治、预后以及病人同胞或子女中此病的再发风险率等问题给予解答，对病人及其家属婚姻、生育等问题给予必要的医学指导。 遗传咨询的目的 减少遗传病患儿的出生，降低遗传病的发生率，提高人口素质。 ? 遗传咨询的内容 确立诊断 —建立遗传咨询和开展防治工作的前提； —诊断除了一般诊断方法外，尚需辅以遗传学的特殊诊断方法； ? 确定遗传方式 ? —遗传病确诊后即可明确其遗传方式； 遗传病分类 基因病 染色体病 多基因病 单基因病 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 性连锁遗传病 常染色体异常 性染色体异常 携带者 估计再发风险率 ? —再发风险率指曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率（机会）； —再发风险率按其危险程度，可分为： 一般危险：再发风险率低于1/100以下； 轻度危险：再发风险率为1/100—1/10之间 高度危险：再发风险率大于1/10，妊娠时需要做产前诊断，进行监控；正常者保留；异常终止妊娠。 再发风险的推测 1、单基因遗传病再发风险度一般推算法： （1）常染色体显性遗传病： 双亲中有一病人，子代中发病概率为50%；若双亲均为