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第 10 章 基因诊断   Gene diagnosis China Medical University  Department of Medical Genetics  本章内容提示 基因诊断概念 基因诊断方法 直接诊断（Southern） 间接诊断（PCR-RFLP） DNA多态 　 基因诊断 实例： 第一节 基因诊断技术 第二节 基因诊断方法及实例 基因诊断： 利用分子生物学技术从DNA 水平检测人类遗 传性疾病的基因缺陷，又称DNA分析法。 传统的诊断：表现型→基因型 基 因 诊 断：基因型→表现型 （ 逆向诊断） 一 DNA多态 DNA多态（DNA Polymorphism）： 群体中每个个体DNA区域中等位基因（或片段）存在两种或两种以上的形式，对基因功能没有影响，称DNA多态。 它通过孟德尔方式遗传。常用做遗传分析中的标记。 DNA分析中常用的遗传性多态性标记有