第15章单核苷酸多态与人类疾病.ppt

* 基因组范围关联研究的可视化 随机扰动进行结果校正 关联结果发现SNP影响甘油三酯酸结构 SNP与转录异构 microRNA靶位点多态作用 SNP影响蛋白质功能 数量遗传学部分 数量性状分析的基本流程 线性回归方法研究数量性状定位 系统遗传学的基本原理 人类多态与染色体异常 从QTL到网络到疾病 遗传变异影响表型 酵母的eQTL研究 eQTL的生物学机理 基因组范围eQTL研究 样本数量对QTL影响 系统遗传学部分 微卫星的群体异质性 删除多态示意 删除多态与老年斑 基因删除对生物学通路影响 适应性拷贝数变化与表型形成 * * * * * * * * * 关联研究中发现SNP与疾病发生之间的显著相关性可能存在三个原因： （1）SNP本身就是一个致病的SNP。 （2）SNP本身不能导致疾病，但与导致疾病的基因处于连锁不平衡状态。 （3）研究群体选择失误造成的统计显著性。 其中第三种情况是关联研究过程中需要避免的，所以关联研究过程中还应注意三点： （1）关联分析的样本选取要严格限制在同质性群体中。 （2）关联研究对照组选取应当谨慎，必要时选择未受累亲属作为内对照。 （3）如条件允许，对于获得的阳性位点可进行传递不平衡检验（transmission disequilibrium test, TDT）来确认发现的致病等位在家庭遗传中倾向于向患病子代遗传。 由于复杂疾病发生过程中，存在遗