四、多基因遗传病.pptVIP

8、糖尿病 主证：三多一少（多尿、多饮、多食和体重减轻）。 是一种因胰岛分泌的绝对或相对不足,导致以高血糖为共同特点的内分泌代谢性疾病 。 9、精神分裂症 是一组病因未明的精神病，具有感知、思维、情感、行为等多方面的障碍和精神活动的不协调，以精神活动与环境不协调为特征的一种最常见的精神病。 10、先天性巨大结肠 主证：结肠扩大。因部分远端结肠壁内神经缺如，导致肠蠕动障碍而常发生梗阻。 11、房间隔缺损 主证：重症者有心悸、气促、乏力、咳嗽、喀血。 12、室间隔缺损 主证：胚胎期心室分隔不全而致两心室之间有异常通道。缺损大者有发育不良，气促、咳嗽、乏力、肺部感染等症状。 13、法乐四联症 主证：四联症（肺动脉狭窄、心室间隔缺损、升主动脉开口向右侧偏移 、右心室向心性肥厚）。杵状指（趾），指端紫绀。呼吸困难，发作性缺氧昏厥。 * * 四、 多基因遗传病 单基因遗传的性状： 单个主基因控制，个体之间性状的变异明显而不连续，称为质量性状。 （一）质量性状与数量性状 如垂体性侏儒患者的身高平均为130厘米(aa) 正常人的身高平均为165厘米(Aa、AA) 苯丙氨酸羟化酶的活性正常人为100%(AA) 苯丙酮尿患者为0%～5%(aa) 杂合携带者为45%～50%(Aa) 数量性状 ——在群体中，性状的变异连续的，不同个体间差异是量的变异。 （二）多基因假说 1、数量性状受多对等位基因共同控制。 2、基因间为共显性。 3、每个基因对表型的作用很小（微效基因）,但其作用可以累加（加性基因）。 4、除遗传因素外，其性状亦受环境因素影响。 （三）多基因遗传的特点： 3、随机杂交 4、遗传和环境因素同时作用。 1、两个极端纯种类型杂交 中间类型 大多中间类型，少量极端类型 2、中间类型杂交 变异范围广，呈正态分布。 （四） 多基因遗传病 1、易患性与发病阈值 易患性——在遗传因素和环境因素的共同作用下，决定的一个个体患病的难易程度。 发病阈值——当一个个体的易患性高度达到一定限度后，这个个体将会患病，这个易患性的限度即为阈值。 在一定的环境条件下，阈值代表患病所需的致病基因的最低数值。 一个个体的易患性是无法测量的，但一个群体的易患性平均值可从该群体的发病率作出估计。 易患性阈值与平均值距离越近，其群体易患性的平均值越高，群体的发病率也越高。易患性阈值与平均值距离越远，其群体易患性的平均值越低，群体的发病率也越低。 2、遗传率（度） ——遗传因素在多基因遗传病中所起的作用的大小。 62 6 原发性高血压 80 0.02 先天性巨结肠 65 3 冠心病 60 0.3 无脑畸形 70 0.2 强直性脊柱裂 60 0.1 脊柱裂 56 0.36 癫痫 68 0.1 先天性畸形足 70 0.6 躁狂抑郁症 70 0.07 先天性髋关节脱位 80 1 精神分裂症 75 0.3 先天性幽门狭窄 80 4 哮喘 76 0.17 唇裂+腭裂 遗传率% 一般群体发病率% 疾病名称 遗传率% 一般群体发病率% 畸形的名称 一些常见畸形和疾病的遗传率 3、多基因遗传病的遗传特点 ①多为常见病或畸形，发病率常高于0.1%。 ②发病有家族聚集倾向。 ⑥发病率有种族差异。 ⑤近亲婚配时发病风险增高，但不如AR明显。 ③患者双亲与同胞有相同的发病风险。 ④患者亲属的发病风险随亲属级别的降低迅速下降。 0.026(×5) 0.006(×3) 0.007(×7) 二级亲属 0.05(×10) 0.05(×25) 0.04(×40) 一级亲属 0.15(×30) 0.4(×200) 0.4(×400) 一卵双生 0.005 0.002 0.001 一般群体 先天性髋关节脱位(男) 先天性髋关节脱位(女) 唇裂±腭裂 发病风险 亲属级别 一些多基因病患者不同级别亲属的发病风险比较 0.007 0.01 先天性髋关节脱位 0.055 0.014 先天性畸形足 0.001 0.0017 唇裂+腭裂 0.005 0.006 无脑儿 0.002 0.003 脊柱裂 美国 日本 发病率 病名 一些多基因病发病率的种族差异 4、 多基因遗传病发病风险的估计 ①在遗传率较高（70~80%）而群体发病率为0.1~1%的病种中，患者一级亲属发病率 如精神分裂症 遗传率 80% 群体发病率 1% 患者一级亲属发病率 10% 查一般群体发病率、遗传率及患者一级亲属发病率的关系图。 如精神分裂症 遗传率 80% 群体发病率 1% 查图可知患者一级亲属发病率约为11%。 遗传率% ②家庭中有两个以上患者时，患者一级