遗传病概念与常见类型.pptVIP

学车问答 学车问题回答 2．(2010·无锡一模)下列为某一遗传病的家系图，已知I－1为携带者。可以准确判断的是(　　) A．该病为常染色体隐性遗传 B．Ⅱ－4是携带者 C．Ⅱ－6是携带者的概率为1/2 D．Ⅲ－8是正常纯合子的概率为1/2 【解析】　由家系图判断，可知该遗传病为隐性遗传病(常染色体隐性或X染色体隐性都有可能)，因此，不管是常染色体隐性，还是X染色体隐性，Ⅱ－4是携带者。 【答案】　B 3．(2011·福州质检)通过遗传咨询，推算出某夫妇生出患甲遗传病孩子的概率为a，生出患乙遗传病孩子的概率为b。请推断该夫妇生出一个健康孩子的概率是(　　) A．(1－a)×(1－b) B．(1－a)＋(1－b) C．1－(a×b) D．1－(a＋b) 【解析】　患甲遗传病的概率为a，不患甲遗传病的概率则为1－a，患乙遗传病的概率为b，不患乙遗传病的概率则为1－b，因此该夫妇生一个健康孩子的概率为(1－a)×(1－b)。 【答案】　A 考点2　　调查人群中的遗传病 1.实验原理 (1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 (3)某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%。 2．实验流程 典例2 (2011·广州联考)某研究学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是(　　) A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 C．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中进行调查 D．研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽样调查 【解析】　研究猫叫综合征的遗传方式，不能在学校内随机抽样调查，因为可能有大量的患病孩子不能上学；红绿色盲是X染色体上的隐性遗传病，其遗传方式可以在患者家系中调查；青少年型糖尿病是一种多基因遗传病，其遗传特点和方式是很复杂的，不好操作和计算；艾滋病不是遗传病。 【答案】　B * 知识梳理 一、遗传病的概念及常见类型 1．概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 问题探究1：不携带致病基因的个体一定不患遗传病吗？试分析原因。 提示：不一定，如人的第5号染色体部分缺失引起的猫叫综合征，虽然不携带致病基因，却患有遗传病。 二、遗传病的检测和预防 1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。 2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 3．遗传咨询的内容和步骤 (1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。 (2)分析遗传病的传递方式。 (3)推算出后代的再发风险率。 (4)向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。 4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 5．优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育。 问题探究2：(1)进行遗传咨询时，医生对咨询者给出建议的主要依据是什么？ (2)医生能预测未出生孩子是否会患非遗传病的其他先天性疾病吗？此问题如何解决？ 提示：(1)夫妇双方有无家庭病史。 (2)不能。可通过产前诊断进行判断。 驾驶员模拟考试2016 科目一 科目二 科目三 科目四 三、人类基因组计划与人类健康 1．人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息。 2．人类基因组计划：指绘制人类遗传信息图，目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 3．参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担1%的测序任务。 4．有关人类基因组计划的几个时间 正式启动时间：1990年。 人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月。 人类基因组的测序任务完成时间：2003年。 5．已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为3～3.5万个。 6．人类基因组计划的意义 自主检测 一、判断题 1．监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断。(　　) 【答案】　√ 2．禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。(　　) 【答案】　× 3．通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征。(　　) 【答案】　√ 4．通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。(　　) 【答案】　√ 5．遗传病是能遗传给后代的疾病。(　　) 【答案】　× 6．人类基因组计划需要研究23条染色体。(　　) 【解析】　人类基因组计划需研究22条常染色体和X、Y染色体，共24条。 【答案】　× 二、选择题 7．(2011·济南一模)右图表示某人类遗传病的系谱图，如果母亲是纯合体，则该病的致病基因可能是(