遗传性角膜基质变性小鼠及其突变基因的定位-南京师范大学学报.PDF

第29卷第2期 南京师大学报(自然科学版) V01．29No．2 0FNANJINGNORMAL 20D6年6月 JOURNAL uNIVERSITY(NaturalScience) Jun，2006 遗传性角膜基质变性小鼠及其突变基因的定位 邵义祥1’2，吴宝金1，薛整风1，陈兵1，茅慧华1，赵明1，李厚达1 (1．扬州大学比较医学中心，江苏扬州225009) (2．南通大学实验动物中心，江苏南通226001) [摘要] 以ENu诱导c57BL／6小鼠获得的角膜浑浊突变系小鼠(B6．cd)为研究对象，遗传试验及病理切片 证实为单基因显性遗传的角膜基质变性；采用连锁分析法，用39个微卫星对角膜基质变性小鼠的150只F2代 个体[(B6×D2)Fl×D2]进行基因组扫描，发现突变基因与D13Mic强2(距着丝粒42．6cM)的LOD值为40。54， 与D13Mit76(距着丝粒47cM)的LOD值为38．77，突变基因初步定位于13号染色体距着丝粒45．24cM处．本 研究提供了一种人类遗传性角膜基质变性的极好模型，为该病发生机制、药物开发及突变基因的克隆提供了新 型材料． [关键词]角膜基质变性，突变，基因，定位，小鼠 [中图分类号]Q952．1[文献标识码]A[文章编号]lool_4616(2006)02—0099划- of TheNewMutationMo吣e耐thHeritableDisease CorneaMatrixDe腑turalizati帆andthe 0fMutati佃Gem Mapping Shao Houdal Baojinl，Xue Bin91，MaoHuihual，Zhao YIxian91”，Wu Zhengfen91，Chen Min91，Ll Medicine (1．Comp啪tiveCenter，Yan铲houUniversity，Yan铲hou225009，China) Animal (2．Labomtory 22600l，China) Center，Nalltonguniversity，Nantong newmut觚twith obtainedfromc57BL／6mice ENU—induced Abstnct：B6-Cd，a com砌叩acities using our thematerialsthis sectionsand testindicate mutagenesisby lab，are in study．Histolo舀cal heredity thatthe areof m“xdenaturalizationcontroUed dominant pathologicalchangescomea bysingle gene． Chain methodis inorderto