运动障碍性疾病与变性病.pptVIP

1．本例可能是哪一类疾病？ 肝豆状核变性 诊断依据： 青少年起病；典型锥体外系症状；角膜K-F环；精神症状和智能障碍 进一步需做哪些检查?如何鉴别? 辅助检查： 血清铜兰蛋白，尿铜排泄 血尿常规 肝、肾功能 脑影像学检查 基因检查 鉴别诊断：小舞蹈病、青少年型Huntington舞蹈病、肌张力障碍、原发性震颤、帕金森病 急慢性肝炎、肝硬化、血小板减少性紫癜、溶血性贫血、类风湿性关节炎、肾炎、甲状腺功能亢进 3．预后如何? 本病若早期诊断、治疗，一般较少影响生活质量和生存期。晚期治疗基本无效，少数病情进展迅速或未经治疗出现严重肝脏和神经系统损害，预后不良，致残甚至死亡。 治疗：减少铜摄入和增加铜排出 避免进食含铜量高的食物 药物治疗：D-青霉胺（PCA）；二巯基丙磺酸（DMPS）；三乙烯-羟化四甲氨（TETA） 对症治疗 手术治疗 体格检查 中年男性，发育正常，心、肺及腹部查体（-）。 神经系统查体： 神志清，精神差，情绪低落，认知功能正常。颅神经外观：舌肌明显萎缩有纤颤，余（-）；双上肢近端肌力3级，双下肢近端肌力4级，四肢远端肌力5级，胸大肌、冈上肌、三角肌见肌肉坚实度减低，胸大肌萎缩，三角肌见明显束颤，双侧腱反射（+）；深浅感觉共济无异