男性不育病因上传..ppt

男性不育病因 ??男性不育的病因 一、睾丸前因素 （一）下丘脑病变 1、促性腺激素缺乏症（kallmann综合征）：x染色体短臂上的kallig-1缺失或突变。 表现：（1）GnRH缺乏 (2)垂体功能正常 （3）嗅觉缺失 (4)其他：青春期发育延迟，颅面不对称，色盲，肾畸形，隐睾，小阴茎，睾丸小而硬发育不全，LH,FSH,T均低下。补充Gn后有可能获得生育。 2、选择性LH缺乏症： 体内LH低T低，FSH正常。表现:不同程度雄性化（睾丸大小正常）和男乳女性化的类无睾丸体征。病理：生殖上皮正常，而间质细胞少。 3、选择性FSH缺乏症：无明显症状（男性第二性征正常，睾丸大小正常）；FSH低，LH和T正常；无精或极重度少精。 4、先天性低促性腺激素综合征（prader-willi综合征）：下丘脑产生GnRH缺乏，病变在15好染色体某一基因。 （二）垂体病变 1、垂体功能不全：肿瘤、手术、梗阻、放射等 表现：1)生长延迟（STH减少） 2）发育不良，第二性征消失（T减少） 3）肾上腺功能不全（皮质激素减少） 4）甲状腺功能不全（TSH减少） T降低，Gn降低，STH降低，TSH降低，ACTH降低 2、高泌乳素症 表现：ED,泌乳，乳房发育，生精障碍；有时伴有其他激素代谢紊乱。 （三）其他内分泌疾病 1、先天性肾上腺增生： 表现：FSH,LH降低，T正常或升高，睾丸发育不良。 2、内源或外源性激素水平异常： （1）T，E的补充--》Gn低下--》睾丸生精障碍 （2）糖皮质激素增多（Cushing综合征）--》垂体功能正常--》Gn降低 （3）甲亢或甲减：甲状腺功能通过垂体和睾丸两个层面来影响生精；甲亢和甲减可改变下丘脑垂体的分泌和E/T的比值。 （4）过度肥胖、肝功能不全--》清除睾酮下降--》T、FSH、LH、E均升高，睾丸萎缩 二、睾丸因素 （一）先天因素： 1、染色体异常或基因异常 遗传异常的比例：精子计数正常者1%，少精者4-5%，无精者10-15%。 （1）克氏征（Klinefeiter综合征）： 90% 47，XXY和10% 46，XY/47XXY 表现：睾丸发育不良—T低下 FSH\LH升高，睾丸小，无精或少精及尿中促性腺激素增多等。 （2）XX男性综合征 睾丸决定因子（SRY）从Y易位道X上,无生精的基因（AZF） （3）XYY综合征（超男） 47，XYY或46，XY/47XYY,(第二次减数分裂Y染色体未分裂) 表现：无精，少精，FSH升高，LH正常。 （4）Noonan综合征（男性TURNER综合征） 核型：46,XY或 少数45，XO或45，XO/46,XX 表现：蹼颈，体矮，低位耳，眼距宽，心血管异常，隐睾。睾丸下降后有生育可能。 （5）Y染色体微缺失 15%无精症或重度少精患者存在Y染色体微缺失 AZFa：生精障碍—无精， AZFb：生精不全—少精 AZFc：发育障碍—少弱精 调节生殖细胞减数分裂的DAZ基因在AZFc区域。 2、雄激素作用缺陷 包括：雄激素不敏感和外周雄激素抵抗 （1）雄激素不敏感：雄激素信号传递过程中某一环节出现异常。 （2）外周雄激素抵抗：a、5α-还原酶缺乏：使睾丸、附睾、前列腺和精囊中DHT减少；b、雄激素受体缺陷属于X染色体连锁遗传病，有女性外生殖器，腹腔内有睾丸。核型：46，XY. 3、隐睾 4、其他少见综合征 （1）睾丸消失综合征（双侧无睾症） 胎儿期，睾丸扭转，梗阻，感染等缺血坏死被吸收所致表现：Gn高，T低。 （2）肌紧张性营养不良 表现：Gn高，T正常或 低；肌紧张（收缩后放松延迟）；白内障；肌萎缩；内分泌疾病。 （3）唯支持细胞综合征（选择性Sertoli细胞综合征） 表现:FSH高，LH,T正常； 引起该综合征的病因：a、遗传缺陷；b、雄激素耐受；c、放疗和化疗后；d、腮腺炎。 4、其他少见综合征 （1）睾丸消失综合征（双侧无睾症） 胎儿期，睾丸扭转，梗阻，感染等缺血坏死被吸收所致表现：Gn高，T低。 （2）肌紧张性营养不良 表现：Gn高，T正常或 低；肌紧张（收缩后放松延迟）；白内障；肌萎缩；内分泌疾病。 （3）唯支持细胞综合征（选择性Sertoli细胞综合征） 表现:FSH高，LH,T正常； 引起该综合征的病因：a、遗传缺陷；b、雄激素耐受；c、放疗和化疗后；d、腮腺炎。 （二）生殖腺毒素 1、辐射：对精原细胞损伤最大，作用期40周。 2、药物 A、乙醇、酮康唑，螺内酯—抑制睾酮的合成 B、大麻、海洛因、美沙酮—中枢性睾酮下降，LH正常 C、西替米丁—拮抗雄激素 D、杀虫