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- 2019-01-09 发布于浙江
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1 人类遗传病产生的原因是什么? 2 遗传病与先天性疾病的关系 考点一 人类遗传病类型 先天性疾病不一定是遗传病,如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。 图1是正常情况下同卵双胞胎同时患三种疾病的概率统计 结果,图2是这三种疾病所对应的三大类遗传病在人群中 不同年龄段发病个体数量的统计结果。 疾病 同时患病率 21三体综合征 精神分裂症 苯丙酮尿症 100% 80% 100% (1) 属于单基因遗传病的是____________。?? (2) 精神分裂症在同卵双生的双胞胎中同时患病率并不是100%说明了___________。?? ?由图可知,大多数__________遗传病会导致胎儿期流产。 单基因遗传病:受____________基因控制的遗传病 一对等位 多基因遗传病:由_______控制的遗传病 二对以上等位基因 染色体异常的遗传病 特点:在群体中发病率高,有家族聚集的现象,易受环境影响,不遵循孟德尔定律 进行遗传咨询 提出防治对策和建议(如终止妊娠,进行产前诊断) 身体检查,了解家庭病史,对是否患某种遗传病作出诊断 分析遗传病的遗传方式 推算后代发病概率 2 人类遗传病的监测和预防 产前诊断 时间 目的 手段 胎儿出生前 羊水检查、B超检测、孕妇血细胞检测、及基因诊断 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 21三体综合征患儿的发病率与
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