类脂质时蛋白沉积症.pptVIP

类脂质蛋白沉积症 Lipoid Proteinosis 张 福 仁 山东省皮肤病医院 背 景 罕见的常染色体隐性遗传性疾病 以类脂质蛋白沉积于皮肤、咽部、粘 膜、大脑和其它内脏器官为特征 婴儿期即出现声音嘶哑是其典型表现 中枢神经系统可受累 预期寿命基本正常 无有效疗法 病理生理 发病机理不清 嗜伊红透明样物质沉积于受累器官 胶原前纤维Ⅰ信使RNA水平降低，提示LP可能是胶原代谢异常性疾病。 透明样物质由含有透明质酸、中性脂肪、胆固醇的粘膜多糖组成。 流行病学 本病罕见，缺乏流行病学资料，全世界共报道300例，国内未见报道。 预后 病人的预期寿命基本正常，由于声带受累，可发生咽部阻塞，可能需要气管切开。由于咽部阻塞，在儿童和成人都可引起死亡。 种族 本病欧洲多于其它地区 性别 男女受累机会均等 年龄 多数于婴儿期发病，部分可发生于成人，成人可出现皮肤损害及内脏受累 病 史 婴儿出现声音嘶哑或哭声较弱为特征，在随后的数年里，可出现皮损及疤痕 儿童可出现行为和学习困难，伴随癫痫，这可能是由于透明样物质沉积于中枢神经系统所致 有家族史，呈现常染色体隐性遗传的特征 体格检查 皮 肤 早期症状：在粘膜和皮肤