第六章染色体结等构变异.pptVIP

第六章 染色体结构变异（P127）;染色体产生折断的因素： 自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等； 人为：物理射线与化学药剂处理等。 染色体折断的结果： 正确重接：重新愈合，恢复原状； 错误重接：产生结构变异.;缺失; 第一节 缺失 一、缺失的类型及形成（P127） 缺失：染色体的某一区段丢失了 断片：缺失的区段无着丝粒 顶端缺失：缺失的区段为某臂的外端 中间缺失：缺失的区段为某臂的内段;缺失杂合体：一对同源染色体中一条为缺失染色体而另一条为正常染色体的个体（P128）。 缺失纯合体：带有一对缺失相同区段同源染色体的个体（P128）。;;顶端缺失染色体很难定型，因而较少见 （1）断头很难愈合，断头可能同另一有着丝粒的染色体的断头重接，成为双着粒染色体。 （2）顶端缺失染色体的两个姊妹染色单体可能在断头上彼此接合，形成双着丝粒染色体。 ;二、缺失的细胞学鉴定 1、在最初发生缺失的细胞内，可见到遗弃在细胞质里无着丝粒的断片。但随着细胞多次分裂，断片即消失。 2、中间缺失，且缺失的区段较长，则在缺失杂合体的偶线期和粗线期，正常染色体与缺失染色体所联会的二价体，常会出现环形或瘤形突出（与重复的不同）。 ;3、顶端缺失的区段较长，可在缺失杂合体的双线期检查交叉尚未完全端化的二价体，看非姊妹染色单体的末端是否长短等。;断裂—融合—桥;例：玉米的花斑型糊粉层颜色;（三）缺失的遗传效应 1、含缺失染色体的配子体一般是败育的，花粉尤其如此，胚囊的耐性比花粉略强。 含缺失染色体的花粉即使不曾败育，在授粉和受精过程中，也竞争不过正常的雄配子，因此，缺失染色体主要是通过雌配子而遗传。;2、如果缺失的片断较小，可能会造成假显性的现象 ;3、在人类中，第5染色体短臂杂合体缺失称为猫叫综合症。 ; 第二节 重复(duplication) 一、重复类型 重复：染色体多了自己的某一区段（P130)。 顺接重复:某区段按照自己在染色体上的正常直线顺序 重复 反接重复:某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序 ;错位重复：重复区段并不总是与原有区段邻接，当重复区段出现在同一染色体的其他位置称为错位重复（P130）。 重复杂合体：某对同源染色体中，一条为重复染色体而另一条为正常染色体（P131）； 重复纯合体：含有一对发生相同重复的同源染色体（P131）。;重复区段内不能有着丝粒. 否则重复染色体就变成双着丝粒的染色体，就会继续发生结构变异，很难稳定成型。 重复和缺失总是伴随出现的。 某染色体的一个区段转移给同源的另一个染色体之后，它自己就成为缺失染色体了。 ; 图6－3 重复的形成过程及其细胞学鉴定示意图 ;二、重复的细胞学鉴定（P131） →若重复的区段较长，重复杂合体的重复染色体和正常染色体联会时，重复区段就会被排挤出来，形成环或瘤 →若重复区段很短，则联会时重复染色体区段可能收缩一点，正常染色体在相对的区段可能伸张一点，于是二价体就不会有环或瘤突出，镜检时就很难;三、重复的遗传效应 1、剂量效应;果蝇X染色体上16A区段重复的形成;果蝇棒眼大小遗传;第三节 倒位 （inversion) 一、倒位类型 倒位：染色体中发生了某一区段倒转。（P133） 臂内倒位(一侧倒位):倒位区段在染色体的某一个臂的范围内。（P133） 臂间倒位(两侧倒位):倒位区段内有着丝粒，即倒位区段涉及染色体的两个臂。（P133） ;倒位杂合体：某对染色体中1条为倒位染色体而另一条为正常染色体； 倒位纯合体：含有一对发生相同区段倒位同源染色体。;倒位的形成过程 ;二、倒位的细胞学鉴定 ;三、倒位的遗传效应 ;三、倒位的遗传学效应;;后期Ⅰ;配子;配子;后期Ⅰ;倒位环内四线双交换;各种交换的结果;c d;A B C D E F G;;粗线期;粗线期;粗线期;各种交换的结果;总之，倒位圈上发生交换最直接效应就是产生缺失、重复-缺失染色单体； 凡含有缺失、重复-缺失染色单体的四分孢子败育，所以倒位杂合体都具有配子部分不育现象。;2. 能够抑制或降低倒位区段内基因间的重组率（交换抑制）（P137）; 第四节 易位 一、易位类型 易位：某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上（P137） 相互易位:两个非同源染色体都折断，而且这两个折断的染色体及其断片交换地重接（常见） 简单易位(转移):某染色体的一个臂内区段，嵌入非同源染色体的一个臂内（少见） ;易位杂合体：指其染色体中易位涉及的2对同源染色体各含有1条易位染色体和1条正常染色体； 易位纯合体：带有两对易位染色??。;