先天性甲状腺功能减低症 (1).pptVIP

新生儿筛查包括苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症，听力筛查（只要父母亲有一方是云南籍就可以免费检查）。 按照自愿、免费、保密等原则及要求，开远市在全省规定的3个新生儿疾病筛查项目（即苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）和听力筛查）基础上，增设了葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症（俗称“蚕豆黄”）筛查，确保及时检测出患有“蚕豆黄”疾病儿童，避免其因误食蚕豆而引发溶血性休克的发生。 六、 治疗 治疗首选： L-T4 10-15μg/（kg.d)，每日一次，尽早使FT4、TSH恢复正常，FT4最好在治疗2周内，TSH在治疗4周内达到正常。 伴有先天性心脏病的患儿才初始剂量应减少L-T4治疗剂量应随静脉血FT4、TSH调整。 婴幼儿-儿童期 主要表现为智力落后和体格发育落后 身材矮小、特殊面容（眼距宽、塌鼻梁、唇厚舌大、面色苍黄）皮肤粗糙、粘液性水肿、反应迟钝、脐疝、腹胀、便秘、以及心血管功能、消化功能障碍、贫血等 甲状腺缺如、酶缺陷: 新生儿期、婴儿早期出现症状 甲状腺发育不良： 生后3～6个月出现症状 甲状腺异位： 生后数年后出现症状 起病时间 先天性甲低男孩，13岁 四、诊断 新生儿筛查 血清T4、T3 、 TSH测定 TRH刺激试验 X线检查 核素检查 新生儿筛查 生后2-3d, 新生儿干血滴纸片,检测TSH浓度20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊 新生儿的筛查都需要在出生 2-4d完成, 如果没有条件 (例如 NICU的患儿或者在家分娩的早产儿等), 至少在出生7d内完成 CH新生儿筛查原则 出生 24-48h获取的样本可能出现假阳性结果, 而且危重新生儿或接受过输血治疗的新生儿可能出现假阴性结果。 当临床症状和表现提示甲状腺功能低下时, 无论新生儿筛查结果如何,都应当抽血查游离 T4 (FT4)和促甲状腺激素(TSH) 血清T4、T3 、TSH测定 任何新生儿筛查结果可疑 临床有可疑症状 如T4降低、TSH明显升高即可确诊。血清T3浓度可降低或正常 甲状腺功能正常低T3综合征 在某些急慢性疾病中，甲状腺未受累，无甲低的表现，但血清T3、T4降低或正常、TSH正常或高限，称为甲状腺功能正常低T3综合征，随着原发病的好转，异常的化验结果恢复正常 舌根部异位甲状腺 胸骨后甲状腺 正 位 左侧位 先天性巨结肠 21-三体综合征 佝偻病 骨骼发育障碍的疾病 五、 鉴别诊断 先天性巨结肠 患儿出生后即开始便秘、腹胀，并常有脐疝，发育迟缓，但其面容、精神反应及哭声等均正常， 腹部立位平片多显示低位结肠梗阻，钡剂灌肠侧位片中可见典型痉挛肠段和扩张肠段，血T3，T4，TSH检查均正常。 21-三体综合征 特殊面容 眼距宽、外眼角上斜，皮肤及毛发正常，无粘液性水肿，常伴有其它先天畸形常合并先天性心脏病，染色体为21三倍体，而甲状腺功能正常。 核型分析可鉴别 佝偻病 患儿有动作发育迟缓、生长落后等表现。但智能正常，皮肤正常，有佝偻病的体征，血生化和X线片可鉴别。 血生化和X线片可鉴别 骨骼发育障碍的疾病 骨骼X线片和尿中代谢物 检查可资鉴别 六、 治疗 婴儿期一般5-10μg/（kg.d) 1-5岁 5-6μg/（kg.d) 5-12岁 4-5μg/（kg.d) 药物过量患儿会有骨缝早闭合和甲状腺功能亢进表现：如烦躁、多汗等，需及时减量，4周后再次复查 药量过小：影响智力及体格发育，达不到治疗目的 L-T4正规治疗3岁后停用1月观察 FT4低，TSH升高---永久性甲低，恢复治疗 FT4、TSH均正常---暂时性甲低、随诊 防止停L-T4 1月引起严重损伤，可减少原剂量一半 1月后TSH超过20mU/L---永久性甲低，恢复治疗 1月后TSH没有升高，FT4及TSH正常---暂时性甲低，停药观察 治疗过程中应注意随访 治疗开始时，每2周随访1次 血清TSH和T4正常后，每3个月1次 服药1~2年后，每6个月1次 豆类、纤维素、铁、钙抑制肠道T4吸收，避免同服 长期规律治疗、检测及随访是保证患儿健康成长重要方面 定期听力评估：CH常存在听力障碍 检测心血管系统：CH常合并心血管异常 定期检测体格及智力发育 定期检测血清T4及TSH 每次调整剂量后4周测定T4及TSH 治疗越早，预后越好 10-30天治疗 生后3月内开始治疗 75%IQ可达90以上 生后4-6月开始治疗 33%-75%IQ可达90以上