具多发性阻生赘生齿之锁骨颅骨发育不良－－病例报告.PDFVIP

Chin Dent J （中華牙誌）25(2) ：129-142 June 2006 具多發性阻生贅生齒之鎖骨顱骨發育不良 －－病例報告 蘇 瑜1 葉淑端1 盧幼情1 黃國維1 李燕晉2,3 張家豪1 1 馬偕紀念醫院牙科 2 馬偕紀念醫院小兒科部及醫學研究部 3 台北醫學大學醫學院 鎖骨顱骨發育不良（Cleidocranial dysplasia ）是一種罕見的自體顯性遺傳疾病，此 疾病會影響骨骼的生長發育，故患者外觀會明顯異於常人。本病例報告為一位十二歲 男童，除表現出典型的鎖骨顱骨發育不良特徵：鎖骨嚴重發育不全、恥骨骨化延遲、 恆齒列延後萌牙、多發性贅生齒；其牙齒與齒列發展亦甚具特殊之處：初診時口內僅 萌出十六顆牙齒（包括十一顆乳齒與五顆恆齒），而顎骨內則有二十六顆阻生恆齒及 二十顆贅生齒。十三歲時經手術拔除一部分阻生的贅生齒與恆齒，追蹤治療至今。病 患目前十七歲，口內萌出十三顆牙齒（包括二顆乳齒、十顆恆齒與一顆贅生齒），顎 骨內仍有十八顆阻生恆齒及十二顆贅生齒，目前暫以臨時性活動義齒作過渡期的空間 維持與贋復治療，將待病患成年之後再予以永久性贋復重建。針對此類鎖骨顱骨發育 不良合併有顎骨發育與牙齒萌發異常之病患，建議以牙科團隊合作的方式，配合恆齒 發育的狀況來拔除乳齒與贅生齒，並合併早期手術介入與適當的矯正、贋復治療，以 達到改善顏面外觀與咀嚼功能之最佳效果。 關鍵詞：鎖骨顱骨發育不良，多發性贅生齒。 鎖骨顱骨發育不良是一種罕見的疾病，發生率 cleidocranial dysostosis ），因此又稱為Marie- 約為百萬分之一1 。患者骨質成分正常但形態異 Sainton’s disease8 。之後經臨床研究發現，此疾病不 常，是一種先天性、全身性的骨骼發育不良；起因 僅止於影響顱骨、鎖骨的膜內骨與軟骨內骨發育， 為第 2 更會造成全身性的骨骼發育不良（ 6 對染色體的p21 上 ，控制造骨細胞之特定轉 dysplasia ），因 錄因子（specific osteoblast transcription factor ） 此Rimoin 於 1978 年將cleidocranial dysostosis 重 RUNX2 （runt-related gene 2 ），又稱為CBFA1 （core 新命名為cleidocranial dysplasia9 。 3-5 binding factor alpha 1 ）的基因突變所致 。屬於體 鎖骨顱骨發育不良患者所具有之獨特異常形 染色體遺傳模式，男女發病比率並無差別，約有 態，與骨骼的發育障礙有關；儘管外觀上有所變 20~40% 的患者非因家族遺傳而為自發性基因突變 化，但大多數患者仍能正常生活且壽命如一般人。 所致6 7 。Martin 在1765 年首先提出鎖骨發育缺陷的 這些異常的形態可能存在於每個患者身上，只是程 病例報告，但第一位詳述此疾患的學者卻是 度輕重有別3,10-14 ，包括有：生長發育異常：患者 Sainton ；而後Marie 與Sainton 在1897 年將之命名 出生時體長正常，然而隨年齡增長，發育遲緩逐漸 為 “dysostose cléidocrânienne hérédidaire” （即 明顯，身材普遍較矮小，於女性尤其明顯15