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四、孟德尔遗传规律的再发现 1、遗传因子－基因 2、表现型和基因型 表现型：生物个体表现出来的性状 基因型：与表现型有关的基因组成 3、等位基因 控制相对性状的基因叫等位基因。如D和d。 注意：D和D、d和d则不是等位基因，而是相同基因。 对象: 时期: 特点: 结果: 过程： 二、减数分裂过程中染色体数、DNA数、染色单体数和同源染色体数的数量变化 红绿色盲症的特点： DNA分子特性 1、揭示生物体内遗传信息一般规律的是 A、基因的遗传规律 B、碱基互补配对原则 C、中心法则 D、自然选择学说 人的白化病 囊性纤维病 5、DNA的两个基本功能 1、遗传信息的传递： 2、遗传信息的表达： 二、基因、蛋白质与性状的关系 DNA中插入了一段外来的DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因 淀粉分支酶不能正常合成 蔗糖不合成为淀粉，蔗糖含量升高 淀粉含量低的豌豆由于失水而显得皱缩（性状：皱粒） 编码淀粉分支酶的基因正常 淀粉分支酶正常合成 蔗糖合成为淀粉，淀粉含量升高 淀粉含量高，有效保留水分，豌豆显得圆鼓鼓（性状：圆粒） 控制酶形成的基因异常 控制酶形成的基因正常 酪氨酸酶不能正常合成 酪氨酸酶正常合成 酪氨酸不能正常转化为黑色素 酪氨酸能正常转化为黑色素 缺乏黑色素而表现为白化病 表现正常 二、基因、蛋白质与性状的关系 基因 酶 细胞代谢 生物性状 mＲＮＡ 氨基酸 结构蛋白质 正常 异常 缬氨酸 谷氨酸 ＤＮＡ ＧＡＡ ＣＴＴ ＧＴＡ ＣＡＴ ＧＡＡ 突变 ＧＵＡ CFTR基因缺失了3个碱基 结构蛋白(CFTR蛋白)异常，导致功能异常 患者支气管内黏液增多 黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染 二、基因、蛋白质与性状的关系 基因 结构蛋白 酶 细胞结构 细胞代谢 生物性状 生物性状 性状是指生物的形态或者生理特征，是遗传和环境共同作用的结果，主要由蛋白质体现，生物的一切遗传性状都受基因控制，还会受到环境的影响。 基因对性状的两种控制方式都是通过对蛋白质合成的控制来实现的。 不可遗传的变异 可遗传的变异 变异类型 仅由环境条件改变引起的变异 由遗传物质改变引起的变异 基因突变 基因重组 染色体变异 第五章 基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组 生物体的子代与亲代之间以及子代不同个体之间所表现出来的性状差异叫变异。 变异： 1、基因突变的实例： 镰刀型细胞贫血症 直接原因： 根本原因： 氨基酸发生了替换，即谷氨酸被缬氨酸替换。 控制血红蛋白分子的DNA分子碱基序列发生了改变 2、基因突变的概念 DNA分子中发生碱基对 、 和 ，而引起的 的改变，叫做基因突变。 替换、增添 缺失 基因结构 ┯┯┯┯ＡＴＧＣＴＡＣＧ┷┷┷┷ ┯┯┯┯┯ＡＴＡＧＣＴＡＴＣＧ┷┷┷┷┷ ┯┯┯┯ＡＴＧＣＴＡＣＧ┷┷┷┷ ┯┯┯ＡＧＣＴＣＧ┷┷┷ ┯┯┯┯ＡＣＧＣＴＧＣＧ┷┷┷┷ ┯┯┯┯ＡＴＧＣＴＡＣＧ┷┷┷┷ 增添 缺失 替换 基因突变发生于DNA复制时期，即有丝分裂间期或减数分裂第一次分裂间期 A、若发生在配子中，将遵循遗传规律传 递给后代。 B、若发生在体细胞中，一般不能遗传。 产生新的基因但不一定产生新的性状。 3、基因突变发生的时期 4、基因突变的结果 5、基因突变的原因 6、基因突变的特点 7、基因突变的意义 外界因素： 内在因素： 普遍性、随机性、不定向性、低频性和多害少利性。 A、是新基因产生的途径； B、是生物变异的根本来源； C、是生物进化的原材料。 物理因素、化学因素和生物因素 偶尔会出现复制出错 实验结论： 已经被加热杀死的S型细菌中，必然含有某种促成这一转化的活性物质——转化因子，这种转化因子将无毒性的R型细菌转化为有毒性的S型细菌。 注意：加热后， S型细菌的蛋白质分子空间结构被破坏，失去了生物活性，但DNA并没有变性。 2、艾弗里的肺炎双球菌体外转化实验 实验思路： 设法把DNA和蛋白质分开，排除干扰，单独地直接地观察它们的作用，才能确定遗传物质是什么。 处理方式： 直接分离，分离S型细菌的DNA、多糖和蛋白质等，分别与R型细菌混合培养。 实验结论： DNA是遗传物质。 蛋白质、糖类和DNA水解物都不是遗传物质。