s5-3人类作遗传病.pptVIP

肌肉萎缩、无力， 患病后期腿部肌肉 呈假性肥大，患儿 4-5岁发病，20岁 以前死亡 唇裂（多基因） 从优生角度，请你为下列家庭提出建议： 甲家庭： 丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常。 乙家庭： 夫妻都表现正常，妻子的弟弟患红绿色盲。 基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为遗传病患者（X隐），另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否患病，试分析： 1）丈夫为患者、胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？ 2）妻子为患者时，表现正常的胎儿是男性还是女性？ 其他优生措施？ 甲 丙 常隐 甲 乙 丙 丁 甲 丁 X隐 甲 乙 丙 丁 【判断规律】 首先： 然后： 判断显隐性 确定位置 先判定为X染色体， 若不符合，可判断为常染色体。 （无中生有为隐性） 认识到这些遗传病规律之后， 我们应该如何面对遗传病呢？ 优 生 产前诊断 遗传咨询 优生措施 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断 【合作探究2】 【合作探究2】要求：写出各组的基因型 【合作探究2】 达尔文和表妹爱玛 生育6个子女，其中： 3个夭折， 3个终生不育。 * 我有一位患白化病的弟弟， 我自己是否一定携带了白化病的基因？ 将来我的孩子是否会患白化病？ 艾滋病 癌症 冠心病 色盲 血友病 肝炎 大脖子病 白化病 狂犬病 佝偻病 多指 猫叫综合症 唐氏综合症 遗传病——遗传物质发生变化 近视 × × × × ？ ？ 我国遗传病现状 我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。 【学习目标】 列出人类遗传病的类型 探讨人类遗传病的检测和预防 关注人类基因组计划 白化病 （常隐） 并指、多指 （常显） 缺乏某些凝血因子，不能正常凝血 血友病 （X隐） 肠道对钙、磷吸收不良，导致血磷降低, 骨质不易钙化。 常表现为X型（或O型）腿、骨骼发育畸形等症状。 抗维生素D佝偻病 （X显） 镰刀型红细胞贫血症（常隐） 外耳道多毛症（Y） 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉” 的臭味。 苯丙酮尿症 （常隐） 软骨发育不全（常显） 运行性肌营养不良（X隐） 原发性 高血压 冠心病 哮 喘 青少年型 糖尿病 猫叫综合症 21三体综合征（先天性愚型病） 著名“天才”音乐指挥家舟舟 缺少了一条 X染色体， 性染色体组成为XO型， 外观为女性，但身材 矮小，且性腺发育不 良，乳房不发育，无 生育能力。 性腺发育不良 （Tunrer综合证） 请将下列遗传病进行科学分类 猫叫综合症、软骨发育不全、先天性聋哑、 白化病、先天性愚型、 抗维生素D佝偻病、 色盲症、青少年型糖尿病、外耳道多毛症、 镰刀型细胞贫血症、哮喘病、多指、并指、 原发性高血压、血友病、 苯丙酮尿症、 冠心病…… 猫叫综合症、21三体综合症? 染色体异常遗传病 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病 多基因遗传病 外耳道多毛症 Y 抗维生素D佝偻病 X显 色盲症、血友病 X隐 性染色体 并指、多指、软骨发育不全 显 白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症 隐 常染色体 单 基 因 遗 传 病 病 例 种 类 伴Y遗传 甲 乙 丙 丁 甲 【合作探究1】 1、判断各遗传系谱图最可能是那种遗传病； 2、说明判断理由并指出关键个体； 3、根据各谱图说出各类遗传病的特点。 （世代相传？性别差异？） 甲 乙 丙 丁 甲 甲 常显 甲 乙 丙 丁 甲 乙 X显 甲 乙 丙 丁 *