物理性和遗传性皮肤病.pptVIP

思考题： 1.日晒伤属于哪种光反应？试述两种光 反应的区别。 2.什么是外源性光敏性皮炎？发病机理 是什么？需与哪些疾病鉴别？ 3.痱子的发病机理及分类。 4.冻疮的主要临床表现是什么？ 5.鸡眼、胼胝、跖疣如何区别。 遗传性皮肤病（Genetic skin disorders） 北京协和医院皮肤科 李红春 一、鱼鳞病 二、掌跖角化病 三、毛发角化病 四、汗孔角化病 五、先天性大疱性表皮松解症 一、鱼鳞病（ichthyosis） 1.病因： 1)常染色体显性遗传： 如定位于12，17号染色体长 臂角蛋白1，10的基因突变 2)常染色体隐性遗传 3)性联遗传： 80%为X染色体短臂类固醇硫 酸酯酶的基因完全缺失； 20%为基因突变。 2.发病机理： 1)表皮角质形成细胞增生； 2)表皮通过时间缩短； 3)角质形成细胞间的粘合异常。 3.临床表现： 鱼鳞病按临床表现来分，有很多类 型，下面介绍四种。 1)寻常性鱼鳞病(ichthyosis vulgaris) -常染色体显性遗传 -最常见，多自幼发病。 -典型临床表现为淡褐色至深褐色菱形 或多角形鳞屑，如鱼鳞样。严重者掌 跖皮纹加重，可有角化过度。轻者可 仅表现为冬季皮肤干燥粗糙，有细糠 样鳞屑。 鱼鳞病，寻常型 鱼鳞病，寻常型（马东来大夫提供） -常见部位：四肢伸侧、躯干下部，对 称分布。胫前皮损最明显。皱折部位 不受累。 2)性联鱼鳞病(sex linked ichthyosis) -性联隐性遗传 -绝大多数为男性患者，出生或婴儿期 发病。 -女性多为携带者，一般不发病。 -皮损为黄褐色或污黑色大片鱼鳞样鳞 屑，掌跖无角化过度，深层角膜可有 点状浑浊。 -常见部位：四肢伸侧、躯干下部为重， 可泛发全身，皱褶部位也可受累。 3)大疱性先天性鱼鳞病样红皮病(bullous congenital ichthyosiformerythroderma) -常染色体显性遗传 -出生后即有泛发损害，表现为泛发潮 红及鳞屑，部分病人出生时全身为铠 甲样鳞甲。轻微创伤或摩擦后，红斑 上出现壁薄松弛水疱，易破。红斑、 水疱随年龄减轻，并出现明显的鱼鳞 样皮损。掌跖常伴角化过度。 -常见部位：泛发全身，躯干及四肢屈 侧皱褶部位突出，面部不受累。 4)板层状鱼鳞病（lamellar ichthysis） -常染色体隐性遗传 -出生后即发病。 -表现为全身广泛的火棉胶状膜包裹， 数日后脱落，皮肤广泛弥漫潮红，上 覆灰白色或灰褐色鱼鳞样大片鳞屑， 掌跖角化过度。成年后症状可减轻。 -常见部位：泛发全身，对称分布。四 肢屈侧及腋窝、肘窝、外阴等皱褶部 位明显。 4.诊断： 1)家族史； 2)典型的皮损； 3)组织病理学特征。 5.鉴别诊断： 1)后天性鱼鳞病：伴发于某些系统性疾病， 如淋巴肉瘤、蕈样肉芽肿、多发性骨髓 瘤、甲状腺机能减退、麻风、重度营养 不良。 2)皮肤干燥：冬季皮肤干燥应与轻形鱼鳞 病鉴别。 6.治疗： 1)无根治方法； 2)对症治疗，缓解症状，轻者可外用保湿 剂、滋润剂；较重者可外用角质剥脱剂 等；红皮病者可用保护性霜剂,糊剂或 弱效的皮质类固醇霜剂。 3)全身治疗，重症者可口服阿维A酸治 疗，以有效缓解症状。 4)随着医学分子生物学的发展，不久的 将来可能采用基因治疗。 二、掌跖角化病（keratosis palmaris et plant