《医学遗传学》第四版章人类染色体与染色体病.ppt

* Endomitosis：核内有丝分裂， * Fig. 2.10 – Meiosis in animals. * Fig. 2.6 – Mitosis in animal cells. * * Hsu TC: 徐道觉,分裂细胞经低渗处理，使细胞膨胀，染色体分散，便于观察。 Tjio JH：蒋有兴，秋水仙素阻止细胞进入分裂后期。 * Lejeune J：Down 综合征。 Ford CE： Turner‘s syndrome。46，X; Jacob PA: Klinefelter syndrome, 47,XXY. * 人类染色体不同区域显示强弱不等荧光。 * 提高分析的精确性，发现了新的染色体综合征。 * 着丝粒将染色体分为一条短臂（p）和一条长臂（q）。 根据染色体的位置分为中着丝粒、亚中着丝粒、近端着丝粒 * * 经人外周血淋巴细胞培养，Giemsa 显带方法染色的一个中期染色体涂片。每条染色体上的带型按照规则从着丝粒到染色体长、短臂的末端来排号。 把23双杂乱放置袜子整理成中统袜、短统袜和船袜 * 染色体呈现一系列明暗相间的带 * * Pancreatin：胰酶。 G 带与Q带相对应。 * R带：Giemsa＋其他荧光染料＋不同的预处理。 * R 带的着色强度正好与 Q 带和 R 带相反。 * * 专一性地显示 “结构性异染色质‘’的方法称为C带显色法。 * * T带：专一性显示 ”端粒“ 的方法 * * N 显带：染有活性功能的区域。 * 界标，区，带 * 高分辨显带染色体，可显示 550 ~ 850 条带。 * DNA纤维荧光原位杂交：分辨率更高，可达10Kb，应用于人类基因组制图、染色质结构分析以及染色体病、肿瘤等遗传性疾病的分析研究。 * * 染色体涂染：将荧光原位杂交和染色体探针制备技术相结合。 * * 比较基因组杂交 * 主要用于确定未知区域的DNA扩增和缺失，如：染色体不平衡片断的识别和染色体重排的研究，相关种属间或同异种属内不同个体之间基因组差异的研究等。目前，广泛应用于肿瘤遗传。 * * Haploid：单倍体， Diploid：二倍体 * Euploid：整倍体， Aneuploid * Triploid： * Diandry：双雄受精， Digyny * Polyploid：多倍体， Tetraploid：四倍体， Endoreduplication：核内复制 Direct Insertion Structural Aberration Inverse Insertion Structural Aberration Chromosome Disease in Clinical Clinical feature The general features in autosome abnormalities are a triad of growth retardation, mental retardation, and specific somatic abnormalities. Change of sex chromosome also have the abnormalities and malformations of internal or external genital organs. Down Syndrome (trisomy 21 syndrome) Chromosome Disease in Clinical Characteristics Growth retardation Varying degrees of mental retardation Flattened face Upward slanting of the eyes with epicanthal folds(内眦赘皮) 1 in 600 ~ 800 newborns Chromosome Disease in Clinical Down Syndrome (trisomy 21 syndrome) 1. Trisomy —— 95%, 47, XX(XY), ＋21 Caused by non-disjunction of chromosome 21, correlated with age of mother. Chromosome Disease in Clinical Down Syndrome (trisomy 21 syndrome) Karyotype of affected： 46, XX(XY), －14, ＋t(14q21q) 2. Mosaic —— 2% ~ 4%, 46/47 3. Unbalance translocation Karyotype of balance c