基因cd247在亚洲人群中与系统性红斑狼疮的易感性研究-流行病与卫生统计学专业论文.docxVIP

PAGE PAGE 10 英文缩略词（Abbreviation） 英文缩写 英文全称 中文全称 ARAM antigen recognition activation motifs 抗原识别活化基序 Anti-dsDNA Ab anti-double-stranded-DNA antibody 抗双链 DNA 抗体 ACR American College of Rheumatology 美国风湿病协会 BCR B cell receptor B 细胞受体 CEU Utah residents with Northern and Western European ancestry from the CEPH collection  CEPH 收集的美国犹他州 具有西欧、北欧血统的人 CHB Chinese Han in Beijing 中国汉族北京人 CI Confidence interval 可信区间 ETS1 V-ets erythroblastosis virus E26 oncogene homolog 鸟类 v-ets 红细胞增生病毒 E26 癌基因同系物 1 Fig figure 图 GWAS Genome-Wide Association Study 全基因组关联研究 HapMap Human Haplotype Map 人类单体型图 HLA Human leucocyte antigen 人类白细胞抗原 HWE Hardy-Weinberg equilibrium 哈德-温博格平衡 IL Interleukin 白细胞介素 INF Interferon 干扰素 IRAK1 interleukin-1 receptor-associated kinase 白介素 1 受体相关激酶 ITGAM Integrin alpha M(complement component 3 receptor 3 subunit)  α-整合素 M（补体 C3 受体 亚单位 3） LD Linkage disequilibrium 连锁不平衡 MAF Minor allele frequency 最小等位基因频率 NCBI National Center of Biotechnology Information 美国国立生物信息中心 OR Odds ratio 优势比 P probability 概率 SNP Single nucleotide polymorphism 单核苷酸多态性 Tab table 表 TCR UTR T cell receptor Untranslation region T 细胞受体 非翻译区 WDFY4 WDFY family member 4 WDFY 家族成员 4 基因 CD247 在亚洲人群中与系统性红斑狼疮的 易感性研究 中文摘要 背景 系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus, SLE）是一种复杂的临床表现 多样的自身免疫型疾病。以自身抗体的产生和免疫复合物的沉积为主要特征，引 发多脏器的炎症和组织损伤。目前广泛认为其发病与遗传因素、免疫异常、病毒 感染、药物及激素等因素有关，其中遗传因素在 SLE 的发病过程中扮演至关重要 的角色。基因 CD247(CD3Z,TCRZ)在免疫反应过程中对抗原识别、信号转导起到 重要的作用，也被广泛认为是参与 SLE 发病机制的重要一员。最近，欧洲人群在 该基因 3’UTR 区域发现 SNP（s rs1052231,rs1052230）多态性与 SLE 易感性有关联， 但因样本量较小，其遗传危险因子尚未完全建立。因此