热性惊厥与热敏感相关癫痫综合征.ppt

内 容 热性惊厥 概 述 概 念 诊断与辅助检查 评 估 治疗和预防 热敏感相关的癫痫综合征 Dravet综合征 遗传性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS+） 健康教育与管理 小 结 热性惊厥—治疗和预防 FS的治疗分为急性发作期治疗、间歇性预防治疗及长期预防治疗 需根据患儿个体情况和家长意愿进行综合评估与选择 热性惊厥—急性发作期的治疗 大多数SFS呈短暂的单次发作，持续时间一般1～3 min，不必急于止惊药物治疗 应保持环境安静，禁止喂水或喂物，保持呼吸道通畅，防止跌落或受伤 勿刺激患儿，切忌掐人中、撬开牙关、按压或摇晃患儿导致进一步伤害 抽搐期间分泌物较多，可让患儿头偏向一侧或侧卧位，清理口鼻腔分泌物，避免窒息 同时监测生命体征、保证正常心肺功能，必要时吸氧，建立静脉通路 热性惊厥—急性发作期的治疗 若惊厥发作持续5 min，则需要尽快使用药物止惊 静脉缓注地西泮0.3 mg/kg（≤10 mg/次），速度1~2mg∕ min，起效快，但作用时间短，是一线止惊剂 如难以立即建立静脉通路，咪达唑仑0.3 mg/kg（≤10 mg∕次）肌注或10%水合氯醛溶液0.5 ml/kg灌肠也可满意发挥止惊效果 对于FSE的病例，需要静脉用药积极止惊，并密切监护发作后状态，积极退热，寻找并处理发热和惊厥的原因 FS急性期的处理流程见图1 Epilepsy Curr, 2016, 16(1):48-61. 热性惊厥—间歇性预防治疗 指征： 短时间内频繁惊厥发作（6个月内≥3次或1年内≥4次） 发生惊厥持续状态，需止惊药物治疗才能终止发作者 在发热24 h内，每8 h口服地西泮0.3 mg/kg，≤3次，或氯硝西泮0.1～0.2 mg/（kg·d），每日1次口服，大多可有效防止惊厥发生 有报道左乙拉西坦间歇性用药可预防FS复发[1-2] 卡马西平和苯妥英间歇性用药对预防复发疗效欠佳 [1]中华实用儿科临床杂志, 2014, 29(23):1828-1830. [2]Ann Clin Transl Neurol, 2014, 1(3):171-179. 热性惊厥—长期预防治疗 SFS远期预后良好，不推荐长期抗癫痫药物治疗 FSE、CFS等具有复发或存在继发癫痫高风险的患儿， 可考虑长期抗癫痫治疗 用药前与监护人充分沟通，告知可能的疗效和不良反应 虽然研究证实长期口服苯巴比妥与丙戊酸对防止FS复发有效，但临床应权衡其利益与药物不良反应的风险 对于长期口服左乙拉西坦预防FS复发尚需大样本研究进一步评估 Am Fam Physician, 2012, 85(2):149-153. 内 容 热性惊厥 概 述 概 念 诊断与辅助检查 评 估 治疗和预防 热敏感相关的癫痫综合征 Dravet综合征 遗传性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS+） 健康教育与管理 小 结 热敏感相关的癫痫综合症 一些癫痫及癫痫综合征可以FS起病，表现为发热容易诱发，具有“热敏感”的特点或早期呈FS表现，不易与FS鉴别，需引起重视 热敏感相关的癫痫综合征主要包括 Dravet 综合征和遗传性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS+）。临床上根据患儿发病年龄、发作表现、EEG特点、病程演变及家族史等进行诊断与鉴别诊断 遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+) 为家族性遗传性癫痫综合征；既往称全面性癫痫伴热性惊厥附加症（Generalized epilepsy with febrile seizures plus，GEFS+） 大家系符合常染色体显性遗传伴外显率不全，外显率为50%～80% 多数家系致病基因尚不明确；约20%的家系发现有钠离子通道基因（SCN1A，SCN1B）或GABA受体亚单位基因（GABRG2）突变 家系成员具有显著的表型异质性 GEFS+家系的临床表型 最常见的表型是典型 FS 其次是热性惊厥附加症（febrile seizures plus，FS+） FS 的年龄超过6岁和/或出现无热的全面强直阵挛发作 少见的表型 FS/FS+伴失神发作 FS/FS+伴肌阵挛发作 FS/FS+伴失张力发作 FS/FS+伴部分性发作 最严重和少见的表型 Doose 综合征（肌阵挛失张力癫痫） Dravet 综合征 （婴儿严重肌阵挛癫痫） 目前已发现的GEFS+家系致病基因 钠离子通道亚单位基因 Alpha subunit genes—SCN1A，SCN2A Beta subunit gene—SCN1B GABAA受体亚单位基因 Gamma 2 subunit gene—GABRG2 Delta subunit gene—GABRD 诊断GEFS+家系时注意事项 GEFS+是家系诊断名称 同一个家系受累者表型变化可以很大 每