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第三章 遗传的染色体理论及性连锁遗传 第一节 染色体的形态 是细胞核最重要的组成部分。 着丝点： 在光学显微镜下，每个染色体都有一个着丝点，细胞分裂过程中，着丝点对染色体向两极移动具有决定性的作用。若染色体由于某种原因发生断裂，势必成为两段，一段有着丝点：有着丝点的片段可以正常地移向两极，另一端没有着丝点：无着丝点的片段则不能正常地移向两极，常常会丢失在细胞质中 着丝点将染色体分为两个臂(arm)。用碱性染料对染色体进行染色，当两个臂被染色时，着丝点不着色，在光镜下，好象染色体在此区域是中断的。于是又称着丝点区域为主缢痕(primary constriction)。 次缢痕和随体 有些染色体上除了主缢痕区之外，还有一个不着色或着色很淡的区域，通常位于短臂上，称为次缢痕(secondary constriction)。次缢痕的外侧还有一部分染色体，这一部分可大可小，有时其直径与该染色体相同，有时较小，称为随体(satellite)。次缢痕的位置和随体的大小，在一个物种内是相对固定的，这些也是识别特定染色体的重要的形态标志。 有的物种则有两对或两对以上的染色体带有次缢痕和随体。 次缢痕与核仁的形成有关。 带有随体的染色体称为随体染色体(satellite chromosome)。 着丝点的位置决定染色体的形态，将染色体分为两个臂。 臂比(arm ratio)：染色体的长臂与短臂的长度之比，长臂/短臂 表 染色体形状与臂比 染色体名称 臂比 中期 后期 中部着丝粒染色体(metacentric chr.) ≈1 X字形 V字形 近中着丝粒染色体(submetacentric chr.) 1～1.7 似X L字形 近端着丝粒染色体(acrocentric chr.) 1.7～3.0 似X 棒状 端部着丝粒染色体(telocentric chr.) 3.0 倒V 棒状或点 第二节 有丝分裂和减数分裂 有丝分裂中期 后期 有丝分裂(mitosis)的遗传学意义： 从遗传学的观点看，有丝分裂的重要意义就在于其分裂产物都是相同的，它们精确地含有和亲代细胞核完全相同的遗传物质。这种均亲分裂的方式，是遗传物质在同一世代内稳定存在和传递的根本保证。 减数分裂(meiosis)发生在特殊器官、特殊时期的特殊的有丝分裂，使细胞内的染色体数目减半，所以称为减数分裂。 它包括连续的两次分裂，第二次分裂与一般的有丝分裂基本相似，第一次分裂与有丝分裂相比有明显的区别。 减数分裂的遗传学意义： 减数分裂使染色体数减半，使最终形成的雌雄配子的染色体数目只有体细胞的一半(n)。这样雌雄配子受精结合为合子时，其染色体数目又恢复为2n，从而保证了亲子代间染色体数目的恒定性，保证了物种的相对稳定性。 第三节 性染色体和性连锁 一、性别决定系统 体细胞染色体数：2n 性细胞染色体数：n，但其中一条染色体与其相对的配子的同源染色体只有很短的一段区域是同源的，与性别决定有关，这条染色体称性染色体(sex chromosome)。其它的染色体称常染色体(autosome)。 三个不同的性染色体系统分别为XX-XO、XX-XY、ZZ-ZW。具有两个相同性染色体的性别叫同配性别，带有不同性染色体的称异配性别。 1、X-Y系统： 所有哺乳动物（包括人类），某些昆虫、鱼类、两栖类属于该系统。 雌性为XX，雄性为XY。在这类型中，Y染色体起决定作用，不论X有几条，只要有一条Y就发育成雄性。 人类男性是由Y染色体的存在与否决定的，不论有几个X染色体只要有Y染色体便是男性。 果蝇是由X染色体的数目决定的，一个X染色体的是雄性，两个是雌性。如XXY在人类是男性而果蝇则是雌性。 人类性别畸形： (1) XXY个体：男性外貌，但睾丸不全、女性乳房、智能差、无生育能力。2n=47，多一条X，性染色体组成为XXY (2) XO个体：女性外貌，但第二性症不良、智能差、无生育能力。2n=45，少一条X，性染色体组成为XO (3) XYY个体：男性外貌，有生育能力，但智能稍差、具反社会行为（未定论）。2n=47，多一条Y，性染色体组成为XYY 2、Z-W系统： 某些鸟类、两栖类及一些昆虫。如家蚕。 刚好与X-Y系统相反，ZZ为雄性，ZW为雌性。 3、X-O系统： 某些昆虫，如蝗虫，没有异型性染色体，由其性染色体数来决定性别。 XX为雌性(2n=24)，XO为雄性(2n=23，少一条染色体)。 4、配对区段和差别区段：性染色体可分为配对区段和差别区段。配对区段是同源的，差别区段上的基因在两条染色体之间是不同的。人类的性比与此有关： 第一性比：胎儿，男：女=120：100，含Y染色体的精子比X更活跃； 第二性比：婴儿，男：女=103~105：100，低于胎儿，可能是含Y染色体的胚胎比