关于临床判断致病性突变和无害突变的思考.PDF

中国现代神经疾病杂志 年 月第 卷第 期 2017 8 17 8 Chin J Contemp Neurol Neurosurg, August 2017, Vol. 17, No. 8 ·557 · 专论 · · 关于临床判断致病性突变和无害突变的思考 张成 【关键词】 神经系统疾病； 遗传性疾病，先天性； 基因； 突变； 综述 【 】 Keywords Nervous system diseases; Genetic diseases, inborn; Genes; Mutation; Review Thoughtofdistinguishingpathogenicgenemutationfromnoharmmutationinclinicalpractice ZHANG Cheng Department of Neurology, the First Affiliated Hospital, Sun Yat sen University, Guangzhou 510080, Guangdong, China ⁃ (Email: zhangch6@mail.sysu.edu.cn) This study was supported by the National Natural Science Foundation of China (No. , 2015 Production, Study and Research Special Project of Guangzhou, Guangdong Province, China (No. 1561000153), the National Natural Science Foundation of China for Young Scientists (No. , Non ⁃Profit Study and Capability Building Special Fund Support Project of Guangdong Provincial Department of Science and Technology, China in the Year 2014 (No. 2014A020212130), and Joint Fund of National Natural Science Foundation of China and Natural Science Foundation of Guangdong Province, China (No. U1032004). 近年来，二代基因测序（ ）技术的普及使诸 床医师分析和判断；有些基因检测结果包含 种及 NGS 2 多既往难以确定的、遗传异质性较强的疾病，如肌 以上有害突变，如移码突变、无义突变、可能改变蛋 萎缩侧索硬化症（ ）、腓骨肌萎缩症（ ）、遗传 白质结构和功能的突变，让临床医师选择和判断。 ALS CMT 性痉挛性截瘫（ ）、脊髓小脑共济失调（ ）、肢 上述情况不仅对临床工作无实质性帮助，还可能引 HSP SCA 带型肌营养不良症 （ ）等的致病性突变位点 起临床医师对基