拟是肝豆状核变性的神经功能障碍.pptVIP

. 拟是肝豆状核变性神经功能障碍 乙肝引起基因变异而出现神经系统症状的测评报告。但值得遗憾，他们家里不同意做基因变异检测。此案例是否可以跟踪到。期盼一些同道认真对待。 肝豆状核变性现代描述 ?多见于青少年期起病 少数可迟至成年期 发病年龄4 -50 岁 .以肝脏症状起病者平均年龄约 4 岁 以神经症状起病者平均年龄约19 岁 若未经治疗最终都会出现肝脏和神经损害症状 少数患者可以急性溶血性贫血 皮下出血 鼻出血 关节病变 肾损害及精神障碍为首发症状 起病多较缓慢 少数可由于外伤 感染或其他原因而呈急性发病 。 ??? 神经系统症状临床上突出表现是锥体外系病征 表现为肢体舞蹈样及手足徐动样动作 肌张力障碍 怪异表情 静止性 意向性或姿势性震颤 肌强直 运动迟缓 构音障碍 吞咽困难 屈曲姿势及慌张步态等。 ??? 约 80%患者发生肝脏症状 大多数表现非特异性慢性肝病症状群 如倦怠 无力 食欲不振 肝区疼痛 肝肿大或缩小 脾肿大及脾功能亢进 黄疸 腹水 蜘蛛痣 食管静脉曲张破裂出血及肝昏迷 . ??? 眼部损害 角膜色素环是本病最重要的体征95-98%患者有角膜色素环绝大多数见于双眼 个别见于单眼 位于角膜和巩膜交界处 在角膜的内表面上 呈绿褐色或金属色 宽约1.3 mm 光线斜照角膜时看得最清楚 大部分患者有皮肤色素沉着 尤以面部及双小腿伸侧明显 。 肝豆状核变性与语言