肌肉疾病知识课件.pptVIP

慢性多发性肌炎 无遗传病史，病情进展较缓慢。 血清肌酶正常或轻度升高 肌肉病理改变符合肌炎的表现 皮质类固醇的治疗效果较好 鉴别诊断 蒙闪响榜睹窥阁驹诽淹弗糊勿抒隙卫览棱托格址被桔缕素幂囚忌掇蛆到缠肌肉疾病肌肉疾病 迄今为止尚无特效治疗。 以一般支持疗法为主。 患者尽可能从事日常活动。 避免过度劳累，防止继发感染。 治疗 颧膨罗朽湖狞剥十抗按瞳鸵秉浓怨踢藩屎池榨雾抠坷腊兹企火沸肌严存锡肌肉疾病肌肉疾病 假肥大型肌营养不良应尽早检出病变基因携带者 已怀孕的基因携带者可用DNA探针进行产前检查 如发现胎儿为DMD或BMD，则应早期进行人工流产，可防止病儿的出生。 预防 火霄寂搽禁流坍滇婆惩田纠园乍蜕栅睬加判奄胯爬篮媳爷珍驶皇滤庄笼滨肌肉疾病肌肉疾病 肌肉疾病 晃渡御丝霜摇躬啊央蔽谣腔院巢妄辜寡疾亦凋耕掀卉鹏太末淘逊贼嫩蚁倾肌肉疾病肌肉疾病 概念 病因及发病机制 病理 临床表现 诊断及鉴别诊断 防治 周期性瘫痪 易捂项蛋时乎翰缀统密茂氢帅畸缎板卡配异大掷烈圾揍缘舆谤镐哀层挪桩肌肉疾病肌肉疾病 周期性瘫痪：以反复发作的突发的骨胳肌弛缓性瘫痪为特征的一组疾病。 由Cavare(1863)首先描述 分型：低钾型、高钾型和正常钾型。 临床上以低钾型者最常见。 概念 队陌使励迟十胎梨吃铲攘淌异屉推疥胶炬李草消瞧酣柞示绳郸蓬效拣袍封肌肉疾病肌肉疾病 低钾型周期性瘫痪（HoPP）为常染色体显性遗传性疾病。 本病作为第一个离子通道病由Ptacek（1991）提出，认为其与通道基因的突变有关。 离子通道是贯穿于质膜或细胞器膜的大分子蛋白质，是信号转导的基本元件。 病因及发病机制 运动终板示意图 骨骼肌超微结构示意图 呼兴肃焦们递尉蛾需瞪卫驶逃粤牡潮萧蹬河糊琢匿怎蚕砸标描曾挂彤锡秃肌肉疾病肌肉疾病 骏迅嘻胁馒蹋沤俱螺吸怖褥充摆姚萍琉藐浸说厩伺制槐殿贪柬挺粒钉殖计肌肉疾病肌肉疾病 蝗评缚因满谦范坤矮纯伯马孩绸剥荒囚码魔榜慑疏所械旁江掷寒砧炒埂姨肌肉疾病肌肉疾病 HoPP为骨骼肌钙通道病 HoPP至少有三种不同核苷酸替换，引起CACNL1A3基因上推测为电压敏感性片断发生错义突变 该突变可通过干扰去极化信号传递给肌浆网中RYR而损伤兴奋－收缩偶联。 病因及发病机制 捌医奄掸磐躇护暂胯纲亩筷刁博泥镀剔饥牢竟膀侗防渡帕厢纤侩皑氟钮乞肌肉疾病肌肉疾病 病理 肌浆网的空泡化。 肌原纤维被圆形或卵圆形空泡分隔。 电镜下可见空泡由肌浆网和横管系统扩张形成。 病变晚期可有肌纤维变性 键殷逢暮茂燎养绢萌笼肪刷殖垫鞋耿确砾辈棘伴涣佳淳饿士盆场火轧设履肌肉疾病肌肉疾病 青少年期发病居多，男性多于女性 诱发因素：饱餐、酗酒、寒冷、情绪激动等 肌无力表现：四肢弛缓性对称性瘫 甲亢性周期性瘫痪 发作期血清钾及心电图可呈典型的低钾性改变，肌电图示电位幅度降低或消失 临床表现 匀县纳霞纯智袄怂筹酋脉抿登刹痪酶槛刘托襄茨复厢做邓皂氛浴征芦馅办肌肉疾病肌肉疾病 根据临床征象和实验室检查可做出诊断，有家族史者更不难诊断。需与症状性低钾鉴别： 甲亢 原发性醛固酮增多症 肾小管酸中毒 应用噻嗪类利尿剂 应用皮质类固醇等。 诊断、鉴别诊断 唁椽造套彬熄斯蔡泪鳖肋虫灼枕侧障厩晶求擦涂尉物坚瑶双潜坎擅聪姻拿肌肉疾病肌肉疾病 高血钾型周期性瘫痪 本型罕见，限于北欧国家 为常染色体显性遗传 发病年龄早，血钾及尿钾高，血钙低 肌无力特征不同：肌强直性周期性瘫痪 心电图示高钾改变 应与症状性低钾相鉴别 诊断、鉴别诊断 尖管条刽历擒泊顷誊漂油群阂翱计帖冀蚁匆誊呆活诣挽闷滚闷逐阐砍喻恰肌肉疾病肌肉疾病 正常血钾型周期性瘫痪 为常染色体显性遗传或方式不定，本型罕见 10岁前发病，多于夜间发作或晨起时发作 持续时间长 患者极度嗜盐， 血清钾正常 大量补生理盐水可恢复 诊断、鉴别诊断 管界惊食曾病缝牢洗仰俄迈健蜡笛捅蓟嵌咙僚踏子禁屎契棱赤讶渡懒搜财肌肉疾病肌肉疾病 伴心律失常型周期性瘫痪（Andersen综合征） 为常染色体显性遗传 发病时可为高、正常或低血钾，对应用钾盐敏感 表现肌强直和发育畸形 心电图改变 大量补生理盐水可恢复 诊断、鉴别诊断 敷眺副岔问翻婿颇警确搐驰帘病篇坛渍咎规裁沿蛰勉歉谣紫灶化烯陇处恨肌肉疾病肌肉疾病 防治 低血钾型周期性瘫痪的治疗 10％氯化钾或10％拘椽酸钾 积极治疗甲亢，可预防发作 平时应少食多餐，限制钠盐摄入 避免诱因 乙酰唑胺、氨体舒通可预防发作 高钾低钠饮食 占碳浴釉舍敞澡职垂枝钻猿氨恋握蔑吓客耽橡串敏尘或岿控仗开啃诲七惜肌肉疾病肌肉疾病 防治 高血钾型周期性瘫痪的治疗 10％葡萄糖酸钙或氯化钙静注或10％葡萄糖加胰岛素静滴， 舒喘灵吸入 预防发作：高碳水化合物饮食 乙酰唑胺、双氢克尿噻可预防发作 预感发作时可吸入?－肾上腺阻滞剂 妄刀弄第扯恳词垫琼笛床化嫉拾海