低钾性周期性麻痹的临床特点及相关致病机制研究神经病学专业论文.docxVIP

IIIII IIIII II IIII II I III I I Il Y3036232 原创性声明 本人郑重声明：所呈交的学位论文，是本人在导师的指导下，独立进行研究所 取得的成果。除文中已经注明引用的内容外，本论文不包含任何其他个人或集 体已经发表或撰写过的科研成果。对本文的研究作出重要贡献的个人和集体， 均已在文中以明确方式标明。本声明的法律责任由本人承担。 论文作者签名： 日 关于学位论文使用授权的声明 本人同意学校保留或向国家有关部门或机构送交论文的印 刷件和电子版，允许论文被查阅和借阅；本人授权山东大学可 以将本学位论文的全部或部分内容编入有关数据库进行检索， 可以采用影印、缩印或其他复制手段保存论文和汇编本学位论 文。 (保密论文在解密后应遵守此规定) 论文作者签名：。垒雠殳哿师签论文作者签名：。箧雠亚哿师签 日期：。跏矗j．印 万方数据 目录中文摘要 目录 中文摘要 1 英文摘要 7 符号说明 ．．13 第一部分甲状腺毒性周期性麻痹与散发性周期性麻痹的临床特点分析及 KCNJl8基因的突变筛查 17 材料和方法 ．．19 结果 27 讨{仓 29 附表 35 第二部分硒r2．6突变蛋白的功能验证及相关致病机制研究 39 材料与方法 43 结果 62 讨论 67 第三部分MicroRNA对周期性麻痹调控作用的分析 73 材料与方法 ．．74 结果 82 讨{仑 86 附图 ．．89 结{沧 93 参考文献 一94 综j查 ．103 致谢 ．1 15 攻读学位期间发表的学术论文目录 1 17 英文文章I 119 英文文章Ⅱ 135 万方数据 CatalogueChinese Catalogue Chinese Abstract ．． ．． ．． ． ． ．． ．． ．． ．． ．．． ． ．． ．．． ． ．． ． ．．．．1 English Abstract．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．7 Abbreviations ． ． ．13 Part I Clinical Features of Thyrotoxic Periodic Paralysis and Sporadic Periodic Paralysis and KCNJl8 Gene ．1 7 Materials and Methods ． ．．．19 Results．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．． ．．．． ．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．27 Discussion．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．． ． ．．．．．．．．．．．．．．．．．．． ．．．．．．．．．．．．．．．．．．． ．．．．．29 Tables ． ．．35 Part II The Functional Analysis and Pathogenesis ofKir2．6 Mutant Channels ．39 Materials and Methods．．．．．．．．．．．．．．．．．． ． ．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．43 Results．．．．．．．．．．．．．．．．． ．．．．．．．．．．．．．．．．．．． ．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．62 Discussion ．．．．．．．．．．．．．．．．．． ．． ．．．．．．．．．．．．．．．．．．． ．