基因隐私和歧视序说.PDFVIP

基因隱私與歧視序說 醫學診斷之好處是及早發現及早治療，以避免錯過治 療的最佳時機，或改變自己的生活習慣來降低疾病的 發生機率。相關親屬也可以預先認識疾病的發生及其 嚴重性，而規劃自己的人生。  基因診斷:藉由檢驗多項具有代表性的致病基因，預 測可能罹患哪些疾病，如癌症與p53基因、阿茲海默症 與Apotipoprotein E基因、蠶豆症和G6PD基因。  希臘神話中有個著名的盲眼先知──泰瑞西斯 （Tiresias），太陽神阿波羅詢問泰瑞西斯，擁有預 知的能力滋味如何時，泰瑞西斯深深感嘆道： 「當智慧使不上力量的時候，只是徒然帶來悲傷。」 （How terrible it is to have wisdom when it does not benefit those who have it.） 基因隱私與歧視  DNA序列與基因、單因性基因疾病與多因性基因疾病  基因:是一個遺傳學上的功能單位，一段基因可能含有 不同長短鹼基對，但是至少掌控一種蛋白質之產生  基因技術:凡被發展用來認識、解讀、操縱、改造基 因，以達成一定目的之技術  基因技術衍生問題  基因檢測與基因篩檢  基因治療  複製技術 基因檢測與基因篩檢  基因檢測:病人發生症狀，對於其基因組成之解明  基因篩檢:有系統地針對某一群體，搜尋帶有某種基因 之人，故可能尚未發生症狀  基因成為個人之生物特徵上之分類標準，分以下兩型  基因型與表現型之生物特徵  基因型:性別  表現型:阿茲海默症、帕金森氏症  原因:基因到表現之間可能牽涉多數的基因 杭廷頓舞蹈氏症(1) 體染色體顯性遺傳所造成的腦部退化疾病 第四對染色體內 Huntingtin基因的CAG三核苷酸重複 序列異常擴張，導致基因產物異常 依照發病年齡，可以分為兩類： 1.成人或典型患者，發病年齡在四、五十歲左右； 2.少數的少年型患者二十歲以前就會發病，此型通常 重複序列擴張次數更多。  杭廷頓舞蹈症患者主要的病徵有： 1.手指、腿部、或軀幹出現不自主的、不規律的、 短 暫的動作。 2.認知能力減退，如記憶力、判斷力及智能減退 3.各式各樣的精神方面症狀：如人格上的變化、憂 慮、易怒等 杭廷頓舞蹈氏症(2)  杭廷頓舞蹈症的基因篩檢 偵測 Huntingtin基因的CAG三核苷酸重複次數  (1)CAG的重複次數低於 28次︰一般正常範圍 (2)CAG的重複次數介於 29-34次︰本身不是患者，但 可能會遺傳到下一代會產生重複次數增加，而成為患 者。 (3)CAG的重複次數介於 35-39次︰有些會發病成為患 者，且可能會遺傳到下一代，因為 CAG重複次數增 加，而成為患者。 (4)若重複次數大於 40次︰應為杭廷頓舞蹈症患者， 重複次數越高，發病年齡越早。 脊髓性肌肉萎縮症 (Spinal Muscular Atrophy)SMA 分為嚴重型、中間型與輕型，發病年齡從一歲 半至成年都有可能發生，最嚴重的為出現四肢 及軀幹因嚴重肌張力減退而呈現無力症狀、肌 腱反射消失、無法吞嚥、呼吸困難，通常嬰兒 時期（約兩歲前）就會因呼吸衰竭而死亡。 25~30人中就有一人帶因，在台灣是僅次於海 洋性貧血，為第二常見的遺傳疾病??? 新生兒發病率大約是一萬分之一，帶因率大約 是百分之一到三 ??? 對統計資料之審慎態度 地中海貧血 地中海型貧血是一種血液疾病，這種病在很多 地方都有發生，尤其是在地中海的國家，中東 及亞洲地區。 地中海貧血可分為兩大類，分別有甲型 ( α)和乙型 (β ) 。另外亦有輕型、中型及重型地中海貧血之劃 分 。  病發於幼童期。患有此類型地中海貧血病兒童，其身 體內不能製造足夠的血紅蛋白，他們需要終生定期的 輸血和接受藥物治療。 重 型 地 中 海 貧 血 一 定 由 父 母 遺 傳 ， 它 是 不 會 傳 染 的 。 帶原者比率 5% 基因與表現 疾病:杭廷頓舞蹈氏症、纖維囊腫、地中海型 貧血、糖尿病、高血壓、氣喘、各種癌症 非疾病:人格、智商、情緒、暴力傾向 BRD4基因擁有者多喜歡冒險運動但仍須有後天 環境之許可或是鼓勵 表現=基因+環境 人類無法掌握自己